Orphanet: Syndrome de microcephalie neuropathie sensitivo motrice axonale complexe
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa

Definizione della malattia

La sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa è un sottotipo molto raro di neuropatia sensitivo-motoria ereditaria. E' caratterizzata da polineuropatia simmetrica distale grave, a progressione rapida e microcefalia (che può essere evidente già in utero), associata a sviluppo cognitivo normale. La malattia esordisce con un ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia, assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi, atrofia e debolezza muscolare progressiva e scoliosi.

ORPHA:423894

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.