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Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2V

Definizione della malattia

È una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da dolore ricorrente agli arti inferiori con o senza crampi, perdita progressiva dei riflessi tendinei profondi e del senso della vibrazione, parestesie a livello dei piedi e, successivamente, anche alle mani. Spesso i pazienti presentano disturbi del sonno e atassia sensoriale lieve.

ORPHA:447964

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2V
    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di NAGLU
    • Polineuropatia assonale dolorosa ereditaria a esordio nell'età adulta
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta, Anziani, Adolescenti
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 616491
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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