Orphanet: Nanismo parastremmatico
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Nanismo parastremmatico

Definizione della malattia

Il nanismo parastremmatico è una condrodisplasia molto rara caratterizzata da grave nanismo, cifoscoliosi, rigidità delle grandi articolazioni e distorsione degli arti inferiori.

ORPHA:2646

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 168400
  • UMLS: C1868616
  • MeSH: C537172
  • GARD: 4222
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

Sono stati descritti solo 5 casi.

Dati eziologici

La sindrome è dovuta a una mutazione eterozigote del gene TRPV4 (12q24.1).

Metodi diagnostici

Gli esami radiologici mostrano un incurvamento delle ossa lunghe, platispondilia e anomalie e irregolarità strutturali delle epifisi e delle metafisi.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2011

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