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Displasia di Schneckenbecken

ORPHA:3144

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Condrodisplasia con bacino a chiocciola
    • SLC35D1-CDG
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 269250
  • UMLS: C0432194
  • MeSH: C536637
  • GARD: 169
  • MedDRA: -
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