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Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi

Definizione della malattia

Il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) è un difetto ereditario, potenzialmente letale, dell'ossidazione degli acidi grassi, che di solito esordisce nel periodo neonatale con ipoglicemia ipochetotica grave, iperammoniemia, cardiomiopatia e/o aritmia, disfunzione epatica, debolezza muscolare scheletrica ed encefalopatia.

ORPHA:159

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di CACT
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 212138
  • UMLS: C0342791
  • MeSH: -
  • GARD: 1123
  • MedDRA: -

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