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Omocistinuria senza aciduria metilmalonica

Definizione della malattia

L'omocistinuria senza aciduria metilmalonica è un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, encefalopatia e, a volte, ritardo dello sviluppo, associato a omocistinuria, iperomocistinuria e iperomocisteinemia. Sono noti tre tipi di omocistinuria senza aciduria metilmalonica: cblE, cblG e cblD-variante 1 (cblDv1).

ORPHA:622

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di metilcobalamina
    • Deficit funzionale di metionina sintasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 236270  250940  277410
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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