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Riassunto

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Il deficit congenito del fattore X è una malattia emorragica ereditaria caratterizzata dalla diminuzione dell'attività e/o dell'antigene del fattore X (FX), che causa sintomi emorragici gravi o moderati. La prevalenza delle forme omozigoti è stimata in 1/500.000. I due sessi sono interessati in uguale misura. Il deficit congenito del FX esordisce a tutte le età, ma in generale le forme gravi della malattia si evidenziano precocemente. I pazienti possono presentare sanguinamenti gravi del cordone ombelicale, epistassi ricorrenti, sanguinamenti dei tessuti molli, menorragia, ecchimosi, ematuria, emartro e sanguinamento eccessivo durante o dopo gli interventi chirurgici, il parto o i traumi. I pazienti eterozigoti di solito sono asintomatici. Il deficit congenito ereditario del FX è dovuto alle mutazioni del gene F10 (13q34), che controlla la produzione plasmatica del FX. La trasmissione è autosomica recessiva. La gravità dei sintomi emorragici dipende dai livelli del FX. La diagnosi si basa sul prolungamento del tempo di protrombina, del tempo di tromboplastina parzialmente attivata e del tempo del veleno della vipera Russell (TP, TTPa, TVVR) e sulla riduzione dei livelli del FX. Sono disponibili i test molecolari, anche se non sono utili ai fini diagnostici. Le diagnosi differenziali si pongono con i deficit dei fattori II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII o con i deficit acquisiti del FX (amiloidosi) (si vedano questi termini). Gli episodi emorragici sono di solito trattati con Concentrati del Complesso Protrombinico (CCP) o con il plasma fresco congelato (se i CCP non sono disponibili). La prognosi è buona se la diagnosi è corretta e il trattamento è adeguato.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Jenny GOUDEMAND - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2009