Orphanet: Ectopia del cristalino aislada
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Ectopia del cristallino isolata

Definizione della malattia

L'ectopia isolata del cristallino (IEL) è una rara malattia oculare variabile dal punto di vista clinico, con dislocazione del cristallino, che spesso comporta una significativa riduzione dell'acuità visiva.

ORPHA:1885

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ectopia del cristallino familiare
    • Ectopia del cristallino sindromica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: Q12.1
  • OMIM: 129600  225100  225200
  • UMLS: C0013581  C1851286  C2746069
  • MeSH: C536184  D004479
  • GARD: 12251
  • MedDRA: 10014145

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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