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Riassunto

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Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, caratterizzate dall'associazione tra la miopatia infiammatoria, la poliartrite, il fenomeno di Raynaud, l'ipercheratosi con fissurazioni e la presenza di anticorpi antisintetasi, tra le quali, quella più comune, è l'anti-Jo-1. Sono noti più di 200 casi distribuiti soprattutto nell'Europa meridionale. Colpisce tutte le fasce d'età ed è più comune nelle femmine rispetto ai maschi, con un rapporto 3:2. La miopatia infiammatoria interessa di solito i polmoni, soprattutto a livello interstiziale; può essere grave nella fase iniziale, oppure progressiva. All'inizio si manifesta con tosse secca e dispnea. La miosite è una caratteristica costante, ma la sua gravità varia e può essere secondaria al coinvolgimento polmonare. In alcuni casi la miosite si associa a disfagia. L'interessamento articolare varia a seconda della poliartralgia, che è il segno più comune. Il fenomeno di Raynaud si riscontra soprattutto nelle fasi iniziali della malattia, ma raramente in forma grave. La febbre e le lesioni ipercheratosiche fanno parte del quadro clinico. L'interazione tra gli enzimi che acetilano i tRNA e alcuni virus che utilizzano questi enzimi quando replicano nelle cellule dell'ospite, può causare la produzione di anticorpi antisintetasi, che sono la causa della malattia. Tra i sette anticorpi noti, l'anti-Jo-1è il più comune. In base alla diagnosi clinica, è necessario effettuare un esame sistematico dell'anti-Jo-1 utilizzando il test di immunofluorescenza indiretta. L'individuazione degli anticorpi anti-Jo-1 deve essere seguita dall'esame clinico, per verificare il coinvolgimento polmonare, sia valutando la funzione respiratoria (FRE), sia eseguendo una TAC ad alta risoluzione, che è raccomandata alla prima diagnosi. La diagnosi differenziale si pone in particolare con l'artrite reumatoide e la sclerodermia (si veda questo termine). Le polmoniti da ipersensibilità e le forme gravi di fibrosi polmonare idiopatica (si vedano questi termini), le infezioni respiratorie e le emorragie alveolari devono essere considerate nella diagnosi differenziale delle polmoniti acute associate a febbre. I corticosteroidi possono alleviare i dolori articolari, muscolari e i sintomi generali, comprese alcune patologie polmonari. I farmaci immunosoppressori sono consigliati nei soggetti resistenti agli steroidi. Le terapie a base di corticosteroidi e di immunoglobuline endovena migliorano la resistenza e rafforzano i muscoli della respirazione. La risposta del coinvolgimento polmonare al trattamento non è prevedibile. In alcuni soggetti giovani la progressione della malattia può orientare verso il trapianto polmonare. L'esito della malattia dipende dalla gravità del coinvolgimento polmonare, che in oltre un terzo dei casi può evolvere verso la fibrosi con insufficienza respiratoria. Il trattamento sin dagli stadi iniziali della malattia può ridurre la gravità del decorso e migliorare l'evoluzione.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Isabelle TILLIE-LEBLOND - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2008