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Miopatia GNE

Definizione della malattia

La miopatia GNE è una miopatia distale rara autosomica recessiva, che esordisce nella prima età adulta con debolezza muscolare distale moderatamente progressiva, che interessa prevalentemente il muscolo tibiale anteriore e di solito risparmia i quadricipiti femorali. La biopsia dei muscoli evidenzia la presenza di vacuoli bordati.

ORPHA:602

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • HIBM2
    • IBM2
    • Miopatia che risparmia i quadricipiti
    • Miopatia da corpi inclusi, tipo 2
    • Miopatia di Nonaka
    • Miopatia distale con vacuoli orlati
    • Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 2
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G71.8
  • OMIM: 605820  617158
  • UMLS: C1833373  C1853926
  • MeSH: C536816
  • GARD: 9493
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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