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Epilessia neonatale familiare benigna

Definizione della malattia

L'epilessia neonatale familiare benigna (BFNE) è una malattia epilettica genetica rara, caratterizzata da crisi epilettiche afebbrili che si manifestano nei neonati peraltro sani, nei primi giorni di vita.

ORPHA:1949

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • BFNS
    • Convulsioni neonatali familiari benigne
    • Crisi neonatali familiari benigne
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: G40.3
  • OMIM: 121200  121201  269720  608217
  • UMLS: C0220669  C2930911
  • MeSH: C535466  D020936
  • GARD: 1519
  • MedDRA: 10067866

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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