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Le informazioni disponibili fanno riferimento ad articoli pubblicati su riviste scientifiche. Le descrizioni delle malattie sono revisionate da esperti. Le descrizioni hanno carattere generale e non si applicano necessariamente a casi specifici, data la notevole variabilità di espressione di una malattia. A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze. Le informazioni delle descrizioni non intendono sostituire le raccomandazioni e le linee guida specifiche esistenti, redatte a livello locale, regionale o nazionale. Alcune informazioni potrebbero destare preoccupazione nei pazienti: di conseguenza, è essenziale valutare la loro rilevanza per il caso specifico.

Le informazioni contenute in Orphanet sono aggiornate regolarmente. È possibile che, successivamente al loro aggiornamento, vengano fatte nuove scoperte scientifiche e che quindi non siano ancora considerate nella descrizione della malattia. Pertanto, prima di prendere qualsiasi tipo di decisione sulla base delle informazioni fornite dal portale, si invitano i professionisti a controllare, in tutti i casi, se non esistano pubblicazioni più recenti. Viene sempre indicata la data dell’ultimo aggiornamento.

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