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Procedure: Orphanet inventory of rare diseases
Orphanet gestisce la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet, strumento essenziale per migliorare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca: a ciascuna malattia in Orphanet viene attribuito un identificativo univoco e stabile, il numero ORPHA.
Orphanet fa riferimento alla definizione di malattia rara dell’Unione Europea, stabilita dal Regolamento sui Prodotti Medicinali Orfani del 1999, secondo cui è da considerarsi rara una malattia che interessa non più di una persona ogni 2.000 nella popolazione europea.
La nomenclatura delle malattie rare di Orphanet comprende entità dalla tipologia eterogenea organizzate in ordine decrescente: gruppi di malattie, malattia, sottotipi. Una malattia inclusa nel database può rappresentare un disturbo, una sindrome malformativa, una sindrome clinica, un’anomalia morfologica o biologica o una situazione clinica particolare (durante il decorso di una malattia). I disturbi sono organizzati in gruppi, e suddivisi in sottotipi clinici, eziologici o istopatologici.
Digita il nome della malattia di interesse, il relativo numero ORPHA, il nome/la sigla del gene associati, il numero OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) o il codice ICD-10 di riferimento (10° edizione della Classificazione internazionale delle malattie dell’OMS).
Avviso
Le informazioni disponibili fanno riferimento ad articoli pubblicati su riviste scientifiche. Le descrizioni delle malattie sono revisionate da esperti. Le descrizioni hanno carattere generale e non si applicano necessariamente a casi specifici, data la notevole variabilità di espressione di una malattia. A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze. Le informazioni delle descrizioni non intendono sostituire le raccomandazioni e le linee guida specifiche esistenti, redatte a livello locale, regionale o nazionale. Alcune informazioni potrebbero destare preoccupazione nei pazienti: di conseguenza, è essenziale valutare la loro rilevanza per il caso specifico.
Le informazioni contenute in Orphanet sono aggiornate regolarmente. È possibile che, successivamente al loro aggiornamento, vengano fatte nuove scoperte scientifiche e che quindi non siano ancora considerate nella descrizione della malattia. Pertanto, prima di prendere qualsiasi tipo di decisione sulla base delle informazioni fornite dal portale, si invitano i professionisti a controllare, in tutti i casi, se non esistano pubblicazioni più recenti. Viene sempre indicata la data dell’ultimo aggiornamento.
Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.
1793 Risultato/i
- AAE
- AAE 2
- AAE II
- AAOR
- AAV
- ABD-filaminopatia distale
- Abetalipoproteinemia
- Ablefaria - macrostomia
- ABPA
- ABSD
- Acalasia del cardias
- Acalasia idiopatia dell'esofago
- Acalasia idiopatica
- Acalasia - microcefalia
- Acalasia primitiva
- Acantoma della matrice ungueale
- Acatalasemia
- Accorciamento congenito del legamento costocoracoide
- Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola
- Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio
- Accumulo familiare di pirofosfato di calcio
- ACCV
- ACDMPV
- Aceruloplasminemia
- Acheiria
- Acheiropodia
- ACHM
- Acidemia 2-idrossiglutarica
- Acidemia combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
- Acidemia D-2-idrossiglutarica
- Acidemia D,L-2-idrossiglutarica
- Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2
- Acidemia glutarica, tipo 1
- Acidemia glutarica, tipo 2
- Acidemia glutarica, tipo 3
- Acidemia isovalerica
- Acidemia L-2-idrossiglutarica
- Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
- Acidemia metilmalonica
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
- Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
- Acidemia metilmalonica e malonica combinata
- Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
- Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12
- Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-
- Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12
- Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
- Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
- Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2
- Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
- Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R
- Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR
- Acidemia propionica
- Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
- Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
- Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11
- Acidosi primaria dei tubuli renali
- Acidosi primtiva distale familiare
- Acidosi renale tubulare distale
- Acidosi tubolare renale mista
- Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante
- Acidosi tubolare renale, tipo 3
- Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante
- Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva
- Acidosi tubulare renale distale con anemia
- Acidosi tubulare renale prossimale
- Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva
- Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e deficit cognitivo
- Acidosi tubulare renale, tipo 1
- Acidosi tubulare renale, tipo 2
- Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica
- Aciduria 2-idrossiglutarica
- Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica
- Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma classica
- Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma infantile
- Aciduria 2-metilbutirrica
- Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica
- Aciduria 3-idrossi-isobutirrica
- Aciduria 3-metilglutaconica
- Aciduria 3-metilglutaconica con sordità - encefalopatia - sindrome Leigh-simile
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 5
- Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7
- Aciduria 4-idrossibutirrica
- Aciduria alfa-aminoadipica
- Aciduria alfa-metilacetoacetica
- Aciduria argininosuccinica
- Aciduria chetonica - ritardo mentale - atassia - sordità
- Aciduria combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
- Aciduria D-2-idrossiglutarica
- Aciduria D-glicerica
- Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
- Aciduria formiminoglutamica
- Aciduria fumarica
- Aciduria gamma-idrossibutirrica
- Aciduria glicolica
- Aciduria glutarica neonatale transitoria, tipo 2
- Aciduria glutarica, tipo 1
- Aciduria glutarica, tipo 2
- Aciduria glutarica, tipo 3
- Aciduria isobutirrica
- Aciduria L-2-idrossiglutarica
- Aciduria malonica
- Aciduria metacrilica
- Aciduria metilmalonica
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
- Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
- Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
- Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina
- Aciduria metilmalonica e malonica combinata
- Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cblDv2
- Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
- Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12
- Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-
- Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12
- Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
- Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
- Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
- Aciduria mevalonica
- Aciduria organica
- Aciduria organica cerebrale
- Aciduria organica classica
- Aciduria orotica ereditaria
- Aciduria ossoglutarica
- Aciduria piroglutammica
- Aciduria propionica
- Aciduria urocanica
- Aciduria xanturenica
- Aciedmia D-glicerica
- Acondrogenesi
- Acondrogenesi, tipo 1A
- Acondrogenesi, tipo 1B
- Acondrogenesi, tipo 2
- Acondrogenesi, tipo Houston-Harris
- Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino
- Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro
- Acondroplasia
- Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans
- ACPS2
- ACPS4
- Acquired methemoglobinemia
- Acquired neutropenia
- Acquired peripheral neuropathy
- Acquired schizencephaly
- Acrania
- Acrocefalia
- Acrocefalopolidattilia
- Acrocefalopolidattilia displasica
- Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
- Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
- Acrocefalosindattilia
- Acrocefalosindattilia, tipo 1
- Acrocefalosindattilia, tipo 3
- Acrocefalosindattilia, tipo 5
- Acrocheratodermia
- Acrocheratoelastosi di Costa
- Acrocheratosi di Bazex
- Acrocheratosi paraneoplastica
- Acrocheratosi verruciforme di Hopf
- Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau
- Acrodermatite enteropatica
- Acrodinia infantile
- Acrodisostosi
- Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni
- Acrodisostosi preassiale
- Acrodisplasia
- Acrodisplasia - scoliosi
- Acrogeria
- Acrogeria, tipo Gottron
- Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26
- Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme
- Acromatopsia
- Acromatopsia atipica legata all'X
- Acromatopsia incompleta legata all'X
- Acromegalia
- Acromegalia, forme infantili e giovanili
- Acromelanosi
- Acrometageria
- Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola
- Acroosteolisi falangea idiopatica
- Acro-osteolisi falangea idiopatica
- Acro-osteolisi neurogena
- Acro-osteolisi, tipo dominante
- Acropachia congenita isolata
- Acropigmentazione di Dohi
- Acropigmentazione reticolata di Kitamura
- Acroscifodisplasia metafisaria
- ACS
- ACS
- ACS 1
- ACS3
- ACS 5
- Actinomycosis
- Acute bilirubin encephalopathy
- Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome
- Acute macular neuroretinopathy
- ACY1D
- Adamantinoma
- ADANE
- Adattamento posologico del tacrolimus
- Adattilia unilaterale della mano
- ADCA1
- ADCA2
- ADCA3
- ADCA4
- ADCA-DN
- ADCAI
- ADCAII
- ADCAIII
- ADCAIV
- ADCL
- ADCME
- AD-CNM
- ADEAF
- ADEM
- Adenocarcinoide a cellule calciformi
- Adenocarcinoma a cellule chiare
- Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio
- Adenocarcinoma a cellule chiare multiloculari
- Adenocarcinoma a cellule renali chiare
- Adenocarcinoma a cellule renali chiare multiloculari
- Adenocarcinoma a cellule renali cistiche multiloculari
- Adenocarcinoma cervicale
- Adenocarcinoma cromofobo delle cellule renali
- Adenocarcinoma del canale anale
- Adenocarcinoma del fegato e delle VBI
- Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche
- Adenocarcinoma della cervice uterina
- Adenocarcinoma della cistifellea e delle VBE
- Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche
- Adenocarcinoma dell'esofago
- Adenocarcinoma dell'intestino tenue
- Adenocarcinoma del pene
- Adenocarcinoma esofageo
- Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario
- Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco
- Adenocarcinoma mucinoso appendicolare
- Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice
- Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio
- Adenocarcinoma mucinoso ovarico
- Adenocarcinoma ovarico
- Adenocarcinoma ovarico a cellule chiare
- Adenocarcinoma papillare delle cellule renali
- Adenocarcinoma paratesticolare
- Adenocarcinoma penieno
- Adenocarcinoma polmonare fetale indifferenziato
- Adenocarcinoma raro della mammella
- Adenocarcinoma renale ereditario a cellule chiare
- Adenoipofisite
- Adenoma corticotropo ipofisario
- Adenoma del pancreas
- Adenoma di Conn con malattia neuromuscolare complessa
- Adenoma epatocellulare
- Adenoma gonadotropo funzionante
- Adenoma gonadotropo ipofisario funzionante
- Adenoma ipofisario
- Adenoma ipofisario attivo endocrino
- Adenoma ipofisario co-secernente GH e PRL
- Adenoma ipofisario co-secernente l'ormone della crescita e la prolattina
- Adenoma ipofisario funzionante
- Adenoma ipofisario funzionante misto
- Adenoma ipofisario isolato familiare
- Adenoma ipofisario non funzionante
- Adenoma ipofisario nullo
- Adenoma ipofisario PRL-secernente
- Adenoma ipofisario secernente
- Adenoma ipofisario secernente l'ormone stimolante la tiroide
- Adenoma ipofisario secernente misto
- Adenoma ipofisario secernente prolattina
- Adenoma ipofisario silente
- Adenoma ipofisario TSH-secernente
- Adenoma lattotropo
- Adenoma lattotropo ipofisario
- Adenoma pancreatico
- Adenoma paratiroideo
- Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari
- Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa
- Adenoma secernente adolsterone con malattia neuromuscolare complessa
- Adenoma somatotropo
- Adenoma surrenale familiare
- Adenoma tireotropo
- Adenoma tireotropo ipofisario
- Adenomucinosi
- Adenosarcoma cervicale
- Adenosarcoma del corpo uterino
- Adenosarcoma della cervice uterina
- Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy
- Adermatoglifia congenita isolata
- Adesioni intrauterine
- AD-HED
- AD-HIES
- ADHR
- Adinamia episodica di Gamstorp
- Adinamia episodica ereditaria
- Adiposi dolorosa
- ADLD
- ADLTE
- ADMERF
- ADNFLE
- ADNIV
- ADOS
- ADPCLD
- ADPEAF
- adPEO
- ADPKD
- Adrenalite autoimmune
- Adrenoleucodistrofia legata all'X
- Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale
- Adrenoleucodistrofia neonatale
- Adrenomieloneuropatia
- Adrenomiodistrofia
- ADSA
- ADSD
- AD-SPAX
- AD-SPG9A
- AD-SPG9B
- Adult-onset familial chylomicronemia syndrome
- ADVIRC
- AE
- AEDS fetale
- AEI
- AERRPS
- AESD
- AEXS
- AEZ
- Afachia congenita primitiva
- Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
- Afalangia - sindattilia - microcefalia
- AFAP
- AFAP AXIN2-correlata
- AFAP legata ad APC
- AFAP legata a MUTYH
- Afasia epilettica acquisita
- Afasia primitiva progressiva
- Afasia primitiva progressiva logopenica
- Afasia primitiva progressiva semantica
- Afasia progressiva logopenica
- Afasia progressiva non fluente
- Afibrinogenemia familiare
- AFLP
- Afonia - sordità - distrofia retinica - alluci bifidi - deficit cognitivo
- Afonia - sordità - distrofia retinica - duplicazione degli alluci - deficit cognitivo
- AFP
- Agammaglobulinemia
- Agammaglobulinemia autosomica
- Agammaglobulinemia isolata
- Agammaglobulinemia legata all'X
- Agammaglobulinemia, tipo Bruton
- Agammaglobulinemia, tipo non-Bruton
- Aganglionosi intestinale congenita
- Agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti
- Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X
- Agenesia completa congenita del pericardio
- Agenesia completa isolata del verme cerebellare
- Agenesia congenita del chiasma
- Agenesia congenita del pancreas
- Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche
- Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin
- Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura
- Agenesia del corpo calloso - neuropatia
- Agenesia del corpo calloso - polisindattilia
- Agenesia della carotide interna
- Agenesia dell'arteria polmonare
- Agenesia della tibia - polidattilia
- Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea
- Agenesia della trachea
- Agenesia della valvola mitrale
- Agenesia della valvola polmonare - difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio
- Agenesia della valvola polmonare (PVA)
- Agenesia della valvola polmonare - tetralogia di Fallot - assenza del dotto arterioso
- Agenesia della valvola tricuspide
- Agenesia della VCS
- Agenesia della vena cava superiore
- Agenesia della volta cranica
- Agenesia del naso
- Agenesia del raggio radiale
- Agenesia diaframmatica
- Agenesia e aplasia del corpo uterino
- Agenesia/ipoplasia dell'omero
- Agenesia/ipoplasia femorale
- Agenesia isolata della cistifellea
- Agenesia isolata del verme cerebellare
- Agenesia pancreatica e cerebellare
- Agenesia pancreatica parziale
- Agenesia parziale congenita del pericardio
- Agenesia parziale del pancreas
- Agenesia parziale isolata della vagina
- Agenesia parziale isolata del verme cerebellare
- Agenesia peniena
- Agenesia polmonare
- Agenesia renale
- Agenesia renale bilaterale
- Agenesia renale unilaterale
- Agenesia selettiva dei denti
- Agenesia testicolare
- AGEP
- Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus
- Agranulocitosi infantile
- AHA
- AHA neonatale
- AHC
- AHDS
- aHUS
- aHUS con anomalia del fattore B
- aHUS con anomalia del fattore H
- aHUS con anomalia del fattore I
- aHUS con anomalia della trombomodulina
- aHUS con anomalia di C3
- aHUS con anomalia di MCP/CD46
- aHUS con anticorpi anti-fattore H
- aHUS con deficit di DGKE
- AICA-ribosiduria
- AIDP
- AIED
- AIEF
- AIHA
- AIHA calda
- AIHA farmaco-indotta
- AIHA fredda
- AIHA mista
- AIHA neonatale
- AILT
- AIP
- AIP, tipo 1
- AIP, tipo 2
- AIS
- AISA
- AIS dell'infanzia
- AIS pediatrico
- AKE
- Alacrimia congenita
- Alacrimia congenita
- Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino
- Albinismo oculare
- Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita
- Albinismo oculare o oculocutaneo
- Albinismo oculare recessivo legato all'X
- Albinismo oculare - sordità sensoriale tardiva
- Albinismo oculare, tipo 1
- Albinismo oculare, tipo Forsius-Eriksson
- Albinismo oculare, tipo Nettleship-Falls
- Albinismo oculocutaneo
- Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1
- Albinismo oculocutaneo di Rufous
- Albinismo oculocutaneo di Xanthous
- Albinismo oculocutaneo giallo
- Albinismo oculocutaneo platino
- Albinismo oculocutaneo rosso
- Albinismo oculocutaneo sindromico
- Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1
- Albinismo oculocutaneo, tipo 1
- Albinismo oculocutaneo, tipo 1A
- Albinismo oculocutaneo, tipo 1B
- Albinismo oculocutaneo, tipo 2
- Albinismo oculocutaneo, tipo 3
- Albinismo oculocutaneo, tipo 4
- Albinismo oculocutaneo, tipo 5
- Albinismo oculocutaneo, tipo 6
- Albinismo oculocutaneo, tipo 7
- Albinismo oculocutaneo, tipo Amish
- Albinismo oculocutaneo tirosinasi-negativo
- Albinismo parziale - immunodeficienza
- Albinismo - sordità
- Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria
- Alcaptonuria
- ALCL
- ALCL sistemico primitivo
- ALD
- ALD legata all'X
- Aldosteronismo glucocorticoide-rimediabile
- Aldosteronismo primitivo raro
- Aleucocitosi congenita
- Alfa-cristallinopatia
- Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari
- Alfa-distroglicanopatia
- Alfa-distroglicanopatia primitiva
- Alfa-distroglicanopatia secondaria
- Alfa-HCD
- Alfa-mannosidasi, forma infantile
- Alfa-mannosidosi
- Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto
- Alfa-sarcoglicanopatia
- Alfa talassemia
- Alfa talassemia e malattie correlate
- Alfa talassemia - idrope fetale
- Alfa talassemia intermedia
- Alfa talassemia major
- Alfa talassemia omozigote
- Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica
- ALG11-CDG
- ALG12-CDG
- ALG13-CDG
- ALG1-CDG
- ALG2-CDG
- ALG3-CDG
- ALG6-CDG
- ALG8-CDG
- ALG9-CDG
- Algia del pudendo
- Algodistrofia
- ALK+ ALCL
- ALK- ALCL
- Alkaline ceramidase 3 deficiency
- ALK+ LBCL
- ALL
- Alloimmunizzazione fetomaterna con glomerulopatie prenatali
- Alloimmunizzazione materna anti-Kell
- Alluce varo - polisindattilia preassiale
- Alopecia
- Alopecia areata totale
- Alopecia circoscritta - polidattilia
- Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
- Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo
- Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica dominante
- Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva
- Alopecia - deficit immunitario
- Alopecia - epilessia - oligofrenia
- Alopecia fibrosante frontale
- Alopecia - ritardo mentale
- Alopecia universale
- ALPS
- ALPS con infezioni virali ricorrenti
- ALPS da aploinsufficienza di CTLA4
- ALPS, tipo 4
- ALPS, tipo 5
- ALPS, tipo IV
- ALPS, tipo V
- ALS4
- ALSG
- ALSP
- ALT
- Alta statura - scoliosi - macrodattilia degli alluci
- Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani
- Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)
- Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi
- Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina POMGNT1
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1
- Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP
- Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1
- Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari
- Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina
- Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina
- Alterazioni qualitative o quantitative di desmina
- Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C
- Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina
- Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina
- Alterazioni qualitative o quantitative di plectina
- Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina
- Alterazioni qualitative o quantitative di titina
- Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari
- Altra malattia del derma
- Altra malattia metabolica
- Altra malattia metabolica associata a epilessia
- Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale
- Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale
- Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi
- Altre malattie cutanee acquisite
- Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata
- Alveolite allergica domestica
- Alveolite allergica estrinseca
- Alveolite allergica professionale
- Alveolite fibrosante criptogenetica
- AMAN
- Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
- Amartoma biliare
- Amartoma cistico epatico
- Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico
- Amartoma combinato della retina e dell'EPR
- Amartoma lineare
- Amartoma mesenchimale del fegato
- Amartoma muscolare liscio congenito
- Amartomatosi cistica polmone-rene
- Amastia congenita isolata
- Amaurosi congenita di Leber
- AMC
- AMC associato a SYNE1
- AMC miogenico autosomico recessivo
- Amebiasi con amebe libere
- Amebiasi da Entamoeba histolytica
- Amelia
- Amelia autosomica recessiva
- Amelia degli arti inferiori
- Amelia degli arti superiori
- Amelia totale
- Ameloblastoma
- Amelogenesi imperfetta
- Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia
- Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo
- Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato
- Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico
- Amielia isolata
- Amiloidoisi AFib
- Amiloidosi
- Amiloidosi AA
- Amiloidosi AApoAI
- Amiloidosi AApoAII
- Amiloidosi AApoAIV
- Amiloidosi ABeta2M
- Amiloidosi ABeta2-microglobulinica wild-type
- Amiloidosi ABeta2M wild-type
- Amiloidosi ABeta2Mwt
- Amiloidosi ABetaA21G
- Amiloidosi ABetaA21G-correlata
- Amiloidosi ABetaD23N
- Amiloidosi ABetaE22G
- Amiloidosi ABetaE22K
- Amiloidosi ABetaE22Q
- Amiloidosi ABetaL34V
- Amiloidosi ABetaL34V-correlata
- Amiloidosi Abeta, tipo artico
- Amiloidosi ABeta, tipo Iowa
- Amiloidosi Abeta, tipo italiano
- Amiloidosi Abeta, tipo olandese
- Amiloidosi ABri
- Amiloidosi a catena leggere
- Amiloidosi ACys
- Amiloidosi ADan
- Amiloidosi AGel
- Amiloidosi AH
- Amiloidosi AL
- Amiloidosi ALECT2
- Amiloidosi AL localizzata
- Amiloidosi AL sistemica
- Amiloidosi ALys
- Amiloidosi ATTR-correlat wild-type
- Amiloidosi ATTRV122I
- Amiloidosi ATTRV122I-correlata
- Amiloidosi ATTRV30M
- Amiloidosi ATTRV30M-correlata
- Amiloidosi ATTR wild-type
- Amiloidosi ATTRwt
- Amiloidosi ATTRwt-correlata
- Amiloidosi beta2-microglobulinica
- Amiloidosi beta2-microglobulinica autosomica dominante
- Amiloidosi beta, tipo fiammingo
- Amiloidosi beta, tipo piemontese
- Amiloidosi cardiaca legata alla TTR
- Amiloidosi CST3-correlata
- Amiloidosi cutanea discromica
- Amiloidosi cutanea familiare
- Amiloidosi cutanea legata all'X
- Amiloidosi cutanea localizzata primitiva
- Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare
- Amiloidosi cutanea nodulare
- Amiloidosi cutanea primitiva
- Amiloidosi da apolipoproteina A-II
- Amiloidosi da apolipoproteina A-IV
- Amiloidosi da apolipoproteina A-l
- Amiloidosi da catena alfa del fibrinogeno A
- Amiloidosi da catene pesanti
- Amiloidosi da cistatina
- Amiloidosi da fattore chemiotattico 2 leucocitario
- Amiloidosi da gelsolina
- Amiloidosi da lisozima
- Amiloidosi dialisi-correlata
- Amiloidosi di Partington
- Amiloidosi ereditaria
- Amiloidosi ereditaria con coinvolgimento renale primitivo
- Amiloidosi ereditaria da ATTR
- Amiloidosi ereditaria, tipo finlandese
- Amiloidosi familiare primitiva della cornea
- Amiloidosi familiare, tipo finlandese
- Amiloidosi familiare transtiretina-correlata
- Amiloidosi familiare TTR-correlata
- Amiloidosi immunoglobulinica localizzata
- Amiloidosi infiammatoria
- Amiloidosi ITM2B
- Amiloidosi ITM2B-correlata
- Amiloidosi localizzata primitiva
- Amiloidosi maculare
- Amiloidosi nodulare cutanea localizzata primitiva
- Amiloidosi primitiva
- Amiloidosi reattiva
- Amiloidosi renale ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A
- Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-I
- Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-II
- Amiloidosi renale ereditaria da variante del lisozima
- Amiloidosi renale familiare
- Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-I
- Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-II
- Amiloidosi renale familiare da variante del lisozima
- Amiloidosi secondaria
- Amiloidosi sistemica primitiva
- Amiloidosi sistemica PrP
- Amiloidosi sistemica senile
- Amiloidosi subepiteliale della cornea
- Amiloidosi, tipo Ostertag
- Amiloidosi variante ABeta2M
- Amilopectinosi
- Aminoaciduria bibasica, tipo 1
- Aminoaciduria bibasica, tipo 2
- Aminoaciduria, tipo Hartnup
- Amioplasia congenita
- Amioplasia oculomelica
- Amiotrofia bulbospinale legata all'X
- Amiotrofia focale benigna
- Amiotrofia monomelica
- Amiotrofia nevralgica
- Amiotrofia nevralgica della spalla
- Amiotrofia scapolo-peroneale neurogena, tipo New England
- AMKL
- AMKL non-DS
- AML
- AML con anomalia genetica ricorrente
- AML con anomalie 11q23
- AML con displasia multilineare
- 'AML con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'
- 'AML con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)'
- AML con mutazioni somatiche di CEBPA
- AML con mutazioni somatiche di NPM1
- 'AML con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) e varianti'
- 'AML con t(6;9)(p23;q34)'
- 'AML con t(9;11)(p22;q23)'
- 'AML con traslocazione t(8;16)(p11;p13) '
- 'AML con traslocazione t(8;21)(q22;q22) '
- AML ereditaria
- AML e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti
- AML e sindromi mielodisplastiche associate ad un agente alchilante
- AML e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2
- AML e sindromi mielodisplastiche, associate a radiazioni
- AML familiare
- AML familiare pura
- AML M0
- AML M1
- AML M2
- AML-M5
- AML-M6
- 'AML megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)'
- AML non classificata
- AML secondaria
- aMOA
- Ampulloma
- AMSAN
- Anadisplasia metafisaria
- Analbuminemia congenita
- Analfalipoproteinemia
- Analgesia congenita con disabilità cognitiva grave
- Analgesia congenita con iperidrosi
- Anasarca fetale
- Anastomosi arterovenosa congenita della retina
- Anastomosi arterovenosa retinica congenita
- Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale
- Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
- Anchiloblefaron filiforme congenito isolato
- Anchiloblefaron filiforme - imperforazione anale
- Anchiloblefaron - schisi palatina
- Anchiloblefaron sindromico
- Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare
- Anchilosi dei denti
- Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale
- Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi
- Anchilosi dentale
- Anchilosi glossopalatina
- Anchilosi stapediovestibolare
- Anchilostomiasi
- ANCL
- Androblastoma
- ANEC
- ANE isolata
- Anello/marcatore 8 sovrannumerario
- Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario
- Anello sottovalvolare mitralico congenito
- Anemia a cellule falciformi
- Anemia aplastica
- Anemia aplastica acquisita rara
- Anemia aplastica costituzionale rara
- Anemia aplastica e mielodisplasia autosomiche dominanti
- Anemia aplastica idiopatica
- Anemia aplastica isolata ereditaria
- Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro
- Anemia da corpi di Heinz
- Anemia deficitaria acquisita rara
- Anemia deficitaria costituzionale
- Anemia deficitaria rara
- Anemia di Blackfan-Diamond
- Anemia di Cooley
- Anemia di Fanconi
- Anemia diseritropoieitica congenita con trombocitopenia
- Anemia diseritropoieitica congenita legata all'X con trombocitopenia
- Anemia diseritropoietica congenita
- Anemia diseritropoietica congenita da mutazione di KLF1
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo 1
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo 3
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo 4
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo I
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo II
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo III
- Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV
- Anemia diseritropoietica costituzionale
- Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia
- Anemia emolitica autoimmune
- Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi caldi
- Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi
- Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune
- Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune con immunodeficienza primitiva
- Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta
- Anemia emolitica autoimmune neonatale
- Anemia emolitica autoimmune, tipo misto
- Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi
- Anemia emolitica costituzionale da malattia acantocitica
- Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi
- Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico
- Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato
- Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi
- Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi
- Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi
- Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi
- Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi
- Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti
- Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici
- Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti
- Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti
- Anemia emolitica da eritroenzimopatia
- Anemia emolitica di Donath-Landsteiner
- Anemia emolitica letale - anomalie genitali
- Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi
- Anemia emolitica rara
- Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello
- Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond
- Anemia mediterranea
- Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave
- Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati
- Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12
- Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente
- Anemia megaloblastica familiare
- Anemia megaloblastica giovanile ereditaria da deficit del fattore intrinseco
- Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina con diabete mellito e sordità neurosensoriale
- Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro
- Anemia perniciosa congenita
- Anemia rara
- Anemia refrattaria
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti 1
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti 2
- Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione
- Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello
- Anemia rigenerativa
- Anemia sideroblastica
- Anemia sideroblastica acquisita primitiva
- Anemia sideroblastica autosomica recessiva
- Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta
- Anemia sideroblastica congenita
- Anemia sideroblastica costituzionale
- Anemia sideroblastica GLRX5-correlata
- Anemia sideroblastica idiopatica acquisita
- Anemia sideroblastica ipocromica congenita grave
- Anemia sideroblastica legata all'X
- Anemia sideroblastica legata all'X con atassia
- Anemia sideroblastica legata all'X e atassia
- Anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro
- Anencefalia/exencefalia isolata
- Anendocrinosi intestinale congenita da diminuzione delle cellule gangliari enteriche
- Anestesia congenita del nervo trigemino
- Anestesia corneale - sordità - deficit cognitivo
- Anetoderma ereditario
- Anetoderma familiare
- Anetoderma primitivo
- Aneurisma aortico toracico familiare
- Aneurisma arterovenoso polmonare
- Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio
- Aneurisma congenito della coronaria
- Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare
- Aneurisma della vena di Galeno
- Aneurisma del seno di Valsalva
- Aneurisma del setto interatriale
- Aneurisma del setto interventricolare
- Aneurisma disseccante familiare dell'aorta
- Aneurisma e dissezione aortico/a toracico/a familiare
- Aneurisma familiare a bacca
- Aneurisma fetale del ventricolo sinistro
- Aneurisma miliare di Leber
- Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente
- Aneurisma sacculare cerebrale familiare
- Aneurisma sacculare intracranico familiare
- Aneurysmal bone cyst
- Angiocheratoma corporis diffusum
- Angiocheratoma diffuso
- Angiodisplasia osteo-ipoplasica flebectasica
- Angioedema acquisito
- Angioedema acquisito con deficit di C1Inh
- Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina
- Angioedema acquisito non indotto dall'istamina
- Angioedema acquisito, tipo 1
- Angioedema acquisito, tipo 2
- Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone
- Angioedema da inibitori di RAAS
- Angioedema ereditario
- Angioedema ereditario con C1Inh normale
- Angioedema ereditario con C1 inibitore normale
- Angioedema ereditario con deficit di C1Inh
- Angioedema ereditario, tipo 1
- Angioedema ereditario, tipo 2
- Angioedema ereditario, tipo 3
- Angioedema estrogeno-associato ereditario
- Angioedema estrogeno-dipendente ereditario
- Angioedema indotto dalla bradichinina
- Angioedema non indotto dall'istamina
- Angioedema non istaminico
- Angioendoteliomatosi maligna
- Angioendoteliomatosi proliferante sistemica
- Angiofibroma nasofaringeo giovanile
- Angioite cutanea leucocitoclastica
- Angioite ipersensibile
- Angioite isolata del sistema nervoso centrale
- Angioite primitiva del sistema nervoso centrale
- Angiolipomatosi familiare
- Angioma a ciuffi
- Angioma cavernoso cerebrale ereditario
- Angioma cavernoso cerebrale familiare
- Angioma laringotracheale
- Angioma o difetto vascolare
- Angioma serpiginoso
- Angiomatosi cerebelloretinica familiare
- Angiomatosi cerebello-retinica familiare
- Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe
- Angiomatosi encefalofacciale
- Angiomatosi encefalotrigeminale
- Angiomatosi neurocutanea ereditaria
- Angiopatia amiloide cerebrale ITM2B-correlata
- Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C
- Angiosarcoma
- Angiostrongilosi
- Anguilluliasi
- Anguillulosi
- Anidrosi segmentale isolata progressiva
- Aniridia
- Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio
- Aniridia isolata
- Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità
- Aniridia sindromica
- Anisakidosi
- ANKCL
- Anoctaminopatia distale
- Anodontia
- Anoftalmia - ipoplasia polmonare
- Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche
- Anoftalmia - microftalmia
- Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea
- Anoftalmia - microftalmia isolata
- Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell'orecchio
- Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico
- Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico
- Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma
- Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete
- Anomalia autosomica
- Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica
- Anomalia congenita degli arti
- Anomalia congenita dei grandi vasi
- Anomalia congenita della IVC
- Anomalia congenita dell'aorta, dell'arco aortico o delle arterie polmonari
- Anomalia congenita della SVC
- Anomalia congenita della vena cava inferiore
- Anomalia congenita della vena cava superiore
- Anomalia congenita della vena epatica
- Anomalia congenita delle coronarie
- Anomalia congenita delle grandi vene
- Anomalia congenita delle vene polmonari
- Anomalia congenita dell'uraco
- Anomalia congenita del pericardio
- Anomalia congenita del seno coronarico
- Anomalia cromosomica
- Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale
- Anomalia dei cromosomi sessuali
- Anomalia dei cromosomi X e Y
- Anomalia dei gonosomi
- Anomalia dei tendini estensori delle dita
- Anomalia del bordo palpebrale
- Anomalia del cristallino e della zonula
- Anomalia del cromosoma 1
- Anomalia del cromosoma 10
- Anomalia del cromosoma 11
- Anomalia del cromosoma 12
- Anomalia del cromosoma 13
- Anomalia del cromosoma 14
- Anomalia del cromosoma 15
- Anomalia del cromosoma 16
- Anomalia del cromosoma 17
- Anomalia del cromosoma 18
- Anomalia del cromosoma 19
- Anomalia del cromosoma 2
- Anomalia del cromosoma 20
- Anomalia del cromosoma 21
- Anomalia del cromosoma 22
- Anomalia del cromosoma 3
- Anomalia del cromosoma 4
- Anomalia del cromosoma 5
- Anomalia del cromosoma 6
- Anomalia del cromosoma 7
- Anomalia del cromosoma 8
- Anomalia del cromosoma 9
- Anomalia del cromosoma X
- Anomalia del cromosoma Y
- Anomalia del dito indice - sindrome di Pierre Robin
- Anomalia della dimensione della lente di origine genetica
- Anomalia della forma del cristallino
- Anomalia della laringe
- Anomalia dell'aorta ascendente
- Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia
- Anomalia della pigmentazione - ectrodattilia - ipodontia
- Anomalia della posizione cardiaca
- Anomalia della posizione del cristallino
- Anomalia della posizione della lente di origine genetica
- Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale
- Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico
- Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale
- Anomalia della prima schisi branchiale
- Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale
- Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica
- Anomalia della quarta schisi branchiale
- Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale
- Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare
- Anomalia della seconda schisi branchiale
- Anomalia della struttura dei cromosomi sessuali
- Anomalia della struttura dei gonosomi
- Anomalia della terza schisi branchiale
- Anomalia della trachea
- Anomalia della valvola atrioventricolare
- Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein
- Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari
- Anomalia delle corde della valvola tricuspide
- Anomalia delle dimensioni del cristallino
- Anomalia delle ghiandole sebacee
- Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
- Anomalia dell'orecchio medio
- Anomalia dello sviluppo di origine metabolica
- Anomalia del naso e del cavo
- Anomalia del numero dei cromosomi sessuali
- Anomalia del numero dei gonosomi
- Anomalia del sistema di drenaggio lacrimale di origine genetica
- Anomalia di Axenfeld
- Anomalia di Axenfeld-Rieger
- Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi
- Anomalia di Neuhauser
- Anomalia di Peters
- Anomalia di Peters con nanismo ad arti corti
- Anomalia di Rieger
- Anomalia di Sprengel
- Anomalia di Uhl
- Anomalia genetica dei capelli
- Anomalia genetica della laringe
- Anomalia genetica della trachea
- Anomalia genetica del naso e del rinofaringe
- Anomalia genetica del tessuto elastico del derma
- Anomalia linfatica generalizzata
- Anomalia maxillofacciale rara
- Anomalia mitocondriale non specificata
- Anomalia numerica del cromosoma X
- Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile
- Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile
- Anomalia numerica del cromosoma Y
- Anomalia parziale del ritorno venoso polmonare, tipo congenito
- Anomalia rara della rifrazione
- Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia
- Anomalia strutturale del cromosoma X
- Anomalia strutturale del cromosoma Y
- Anomalia urogenitale genetica
- Anomalia vascolare genetica
- Anomalia venosa sistemica congenita
- Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari
- Anomalie cardiache - eterotassia
- Anomalie congenite del rene e del tratto urinario
- Anomalie congenite multiple da difetto di espressione dei geni materni in 14q32.2
- Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo
- Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile
- Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo variabile, di origine genetica, con o senza dismorfismi
- Anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo (con o senza dismorfismi)
- Anomalie congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP
- Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia
- Anomalie congenite multiple senza disabiltà cognitiva con o senza dismorfismi
- Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
- Anomalie degli annessi dell'epidermide
- Anomalie degli arti - cardiopatia
- Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto
- Anomalie degli arti inferiori - ipospadia
- Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare
- Anomalie dei capelli
- Anomalie dei capelli - fotosensibilità - deficit cognitivo
- Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare
- Anomalie dei padiglioni auricolari
- Anomalie del dotto arterioso
- Anomalie del dotto arterioso pervio
- Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti
- Anomalie della blastogenesi
- Anomalie della pigmentazione
- Anomalie dell'arco aortico
- Anomalie delle unghie
- Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio
- Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari
- Anomalie dello sviluppo del segmqnto anteriore dell'occhio di origine genetica
- Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi
- Anomalie dello sviluppo sessuale
- Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia
- Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno
- Anomalie di chiusura del tubo neurale
- Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie
- Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno
- Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno, tipo 1
- Anomalie digitali - deficit cognitivo - bassa statura
- Anomalie genetiche della trombomodulina
- Anomalie isolate delle unghie
- Anomalie isolate dello stelo del capello
- Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia
- Anomalie oculari - aracnodattilia - cardiopatia
- Anomalie sindromiche delle unghie
- Anomalie sindromiche dello stelo del capello
- Anomalie tiroide-rene-dita
- Anonichia congenita isolata
- Anonichia congenita totale
- Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione
- Anonichia isolata
- Anonichia - microcefalia
- Anonichia - onicodistrofia
- Anonichia - onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali
- Anorchia bilaterale
- Anoressia nervosa prepuberale
- Anosmia congenita isolata
- Anotia
- AO1
- AO3
- AOA
- AOFMD
- AOI
- AOIII
- Aortite IgG4-correlata
- AOS
- AOSD
- APA con malattia neuromuscolare complessa
- APAC puro
- aPAP
- APBD
- APDS
- APLAID
- Aplasia acuta acquisita degli eritrociti puri
- Aplasia bilaterale congenita dei vasi deferenti
- Aplasia bilaterale incompleta del dotto mülleriano
- Aplasia bilaterale parziale del dotto mülleriano
- Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva
- Aplasia cutanea congenita bitemporale
- Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva
- Aplasia cutanea congenita - dermoidi epibulbari
- Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale
- Aplasia cutanea - miopia
- Aplasia cutis congenita
- Aplasia cutis congenita verticis
- Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici
- Aplasia del cervelletto - idrocefalo
- Aplasia della tibia - ectrodattilia
- Aplasia della troclea dell'omero
- Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari
- Aplasia del perone - brachidattilia
- Aplasia del perone - ectrodattilia
- Aplasia e agenesia del collo dell'utero
- Aplasia e displasia congenita della tibia con perone intatto
- Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti
- Aplasia eritrocitaria
- Aplasia eritrocitaria pura congenita
- Aplasia/ipoplasia degli arti e del bacino
- Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno
- Aplasia/ipoplasia della rotula
- Aplasia/ipoplasia familiare della rotula
- Aplasia/ipoplasia mammaria congenita isolata
- Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica
- Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano
- Aplasia mülleriana
- Aplasia mülleriana e iperandrogenismo
- Aplasia mülleriana unilaterale completa
- Aplasia mülleriana unilaterale incompleta
- Aplasia pura acquisita transitoria degli eritrociti
- Aplasia radiale - aplasia tibiale
- Aplasia timica
- Aplasia unilaterale completa del dotto mülleriano
- Aplasia unilaterale incompleta del dotto mülleriano
- Aploinsufficienza di CTLA-4 con malatttia infiltrativa autoimmune
- Apnea dell'infanzia
- Apnea del prematuro
- Apnea infantile
- Apodia
- Apoplessia ipofisaria
- Appendice caudale - sordità
- Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate
- Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
- Aprassia progressiva primitiva del linguaggio
- Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
- Aprosencefalia XK
- APS
- APS1
- APS2
- APS3
- APS4
- APS neonatale
- APS, tipo 1
- APS, tipo 2
- APS, tipo 3
- APS, tipo 4
- APUDoma
- APV/PDA, tipo non-Fallot
- Aquagenic palmoplantar keratoderma
- Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale
- Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi
- Aracnoidite
- Aracnoidite adesiva
- Aracnoidite cronica
- ARAN-NM
- ARCA
- ARCA1
- ARCA2
- ARCI
- ARCL1
- ARCL2
- ARCL2A
- ARCL2B
- ARCL2, tipo classico
- ARCL2, tipo Debré
- ARCL2, tipo progeroide
- AR-CMT1
- AR-CMT2
- AR-CMT2B1
- AR-CMT2C
- AR-CMT2 con acrodistrofia
- ARCMT2K
- ARCMT2-NM
- AR-CMT2T
- AR-CMT2, tipo Ouvrier
- AR-CNM
- Arco aortico cervicale
- Arco aortico destro
- Arco aortico doppio circolare
- ARDS del bambino
- ARDS dell'adulto
- AREI
- Argininemia
- Argiria
- AR-HED
- ARHR
- Arinencefalia isolata
- Arinia
- Arinia - atresia delle coane - microftalmia
- AR-NSID
- arPEO
- Arrenoblastoma
- ARSA
- ARSACS
- ARSAL
- AR-SPAX
- AR-SPG9B
- Arteria polmonare ad origine anomala
- Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio
- Arteria polmonare che nasce dall'aorta
- Arteria polmonare destra o sinistra di origine aortica
- Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
- Arteriopatia cerebrale autosomica recessiva con infarti subcorticali e leucoencefalopatia
- Arteriopatia infantile idiopatica
- Arteriopatia obliterante idiopatica
- Arteriosclerosi infantile
- Arterite a cellule giganti
- Arterite di Takayasu
- Arterite temporale
- Arterite temporale giovanile
- Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia
- Artrite associata a entesite
- Artrite cronica giovanile
- Artrite idiopatica giovanile
- Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico
- Artrite idiopatica giovanile non classificata
- Artrite oligoarticolare giovanile
- Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari
- Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari
- Artrite pauciarticolare cronica
- Artrite pauciarticolare cronica con anticorpi antinucleari
- Artrite pauciarticolare cronica senza anticorpi antinucleari
- Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne
- Artrite poliarticolare giovanile
- Artrite psoriasica giovanile
- Artrite reattiva
- Artrite reumatoide giovanile
- Artrite ricorrente familiare
- Artrite uretritica
- Artrite venerea
- Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno
- Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
- Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi
- Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie
- Artrogriposi distale
- Artrogriposi distale con oftalmoplegia
- Artrogriposi distale, tipo 1
- Artrogriposi distale, tipo 10
- Artrogriposi distale, tipo 2A
- Artrogriposi distale, tipo 2A
- Artrogriposi distale, tipo 2B
- Artrogriposi distale, tipo 3
- Artrogriposi distale, tipo 4
- Artrogriposi distale, tipo 5
- Artrogriposi distale, tipo 5D
- Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoparesi
- Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoplegia
- Artrogriposi distale, tipo 6
- Artrogriposi distale, tipo 7
- Artrogriposi distale, tipo 8
- Artrogriposi distale, tipo 9
- Artrogriposi distale, tipo IIB
- Artrogriposi distale, tipo IID
- Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale
- Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori
- Artrogriposi multipla congenita
- Artrogriposi multipla congenita associata a SYNE1
- Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
- Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore
- Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare
- Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva
- Artrogriposi - scoliosi grave
- Artromiodisplasia congenita
- Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
- Artropatia dialisi-correlata
- Artropatia digitale - brachidattilia familiare
- Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
- ARVC
- ARVC isolata familiare
- ARVD
- ARVD isolata familiare
- ARX-related epileptic encephalopathy
- ASAN
- Ascessi asettici disseminati
- Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi
- Ascessi asettici sistemici
- Ascite chilosa
- Ascite gelatinosa
- ASD
- ASD da deficit di AUTS2
- Asfissia perinatale
- Asidan
- Asimmetria facciale - epilessia temporale
- Aspartilglucosaminuria
- Aspergillosi
- Aspergillosi allergica
- Aspergillosi broncopolmonare allergica
- Asplenia congenita isolata familiare
- ASSA
- Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti
- Assenza congenita combinata della gamba e del piede
- Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano
- Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari
- Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano
- Assenza congenita della coscia e della gamba con presenza del piede
- Assenza congenita della tibia
- Assenza congenita della vagina
- Assenza congenita della valvola polmonare
- Assenza congenita delle impronte digitali
- Assenza congenita delle mani
- Assenza congenita dell'ulna e del perone
- Assenza congenita di dolore con iperidrosi
- Assenza congenita di utero e vagina
- Assenza dei dermatoglifi - milia congenita
- Assenza dei piedi
- Assenza della vagina
- Assenza della valvola polmonare - difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio
- Assenza della VCS
- Assenza della vena cava superiore
- Assenza delle ciglia nasali, forma familiare
- Assenza delle impronte digitali - milia congenita
- Assenza delle sopracciglia e delle ciglia - ritardo mentale
- Assenza del tronco venoso anonimo
- Assenza di dolore congenita con disabilità cognitiva grave
- Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice
- Assenza/ipoplasia congenita del pollice
- Associazione CHARGE
- Associazione fra schisi
- Associazione GIST - paraganglioma
- Associazione MURCS
- Associazione VACTERL
- Associazione VACTERL/VATER
- Associazione VATER
- Astroblastoma
- Astrocitoma
- Astrocitoma anaplastico
- Astrocitoma di alto grado
- Astrocitoma di basso grado
- Astrocitoma diffuso
- Astrocitoma fibrillare
- Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile
- Astrocitoma gemistocitico
- Astrocitoma pilocitico
- Astrocitoma pilomixoide
- Astrocitoma protoplasmatico
- Astrocitoma subependimale a cellule giganti
- Atassia acquisita
- Atassia ad esordio precoce con demenza
- Atassia a esordio tardivo con demenza
- Atassia - aprassia oculomotoria
- Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2)
- Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X
- Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
- Atassia autosomica recessiva da deficit del coenzima Q10
- Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10
- Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone
- Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce
- Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
- Atassia cerebellare, autosomica dominante
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1
- Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo I
- Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo II
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo III
- Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo IV
- Atassia cerebellare, autosomica recessiva
- Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta
- Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina
- Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina, tipo 1
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità
- Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo
- Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP
- Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1
- Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di GBA2
- Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - deficit cognitivo
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica
- Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile
- Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio
- Atassia cerebellare autosomica recessiva, tipo 1
- Atassia cerebellare, autosomica recessiva, tipo 1
- Atassia cerebellare con azoospermia e deficit cognitivo
- Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit della subunità delta-2 del recettore ionotropico del glutammato
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit del recettore metabotropico del glutammato 1
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2
- Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1
- Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12
- Atassia cerebellare con neuropatia periferica
- Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee
- Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva
- Atassia cerebellare - displasia ectodermica
- Atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo
- Atassia cerebellare - ipogonadismo
- Atassia cerebellare legata all'X
- Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva
- Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva
- Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo
- Atassia cerebellare non progressiva legata all'X
- Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
- Atassia cerebellare progressiva legata all'X
- Atassia cerebellare rara
- Atassia cerebellare recessiva, tipo 2
- Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva
- Atassia cerebellare, tipo Cayman
- Atassia con acidosi lattica, tipo 2
- Atassia con acidosi lattica, tipo II
- Atassia con deficit della vitamina E
- Atassia con deficit isolato della vitamina E
- Atassia con demenza
- Atassia con retinopatia pigmentosa
- Atassia degenerativa non ereditaria
- Atassia - degenerazione tapetoretinica
- Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa
- Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa, autosomica recessiva
- Atassia - diabete - gozzo - insufficienza gonadica
- Atassia di Friedreich
- Atassia di Harding
- Atassia episodica con linguaggio farfugliato
- Atassia episodica con miochimia
- Atassia episodica ereditaria
- Atassia episodica, tipo 1
- Atassia episodica, tipo 2
- Atassia episodica, tipo 3
- Atassia episodica, tipo 4
- Atassia episodica, tipo 5
- Atassia episodica, tipo 6
- Atassia episodica, tipo 7
- Atassia episodica, tipo 8
- Atassia episodica - vertigini - tinnito - miochimia
- Atassia ereditaria rara
- Atassia - fotosensibilità - bassa statura
- Atassia Friedreich-simile
- Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale
- Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
- Atassia - pancitopenia
- Atassia parossistica familiare
- Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata
- Atassia - ritardo della dentizione - ipomielinizzazione
- Atassia spastica
- Atassia spastica - anomalie oculari
- Atassia spastica autosomica dominante
- Atassia spastica autosomica dominante
- Atassia spastica autosomica recessiva
- Atassia spastica autosomica recessiva 4
- Atassia spastica autosomica recessiva 5
- Atassia spastica autosomica recessiva - atrofia ottica - disartria
- Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia
- Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay
- Atassia spastica autosomica recessiva, tipo 3
- Atassia spastica congenita
- Atassia spastica - distrofia corneale
- Atassia spinocerebellare
- Atassia spinocerebellare a esordio infantile
- Atassia spinocerebellare - amiotrofia - sordità
- Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1
- Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2
- Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, dovuta ad altre cause
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 10
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 11
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 12
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 19
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 6
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 7
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 9
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 13
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 14
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 15
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 16
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 17
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 20
- Atassia spinocerebellare con alterazione dei movimenti oculari verticali
- Atassia spinocerebellare con epilessia
- Atassia spinocerebellare da anomalia delle poliglutamine
- Atassia spinocerebellare da canalopatia
- Atassia spinocerebellare da mutazione puntiforme
- Atassia spinocerebellare da ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine
- Atassia spinocerebellare - dismorfismi
- Atassia spinocerebellare ed eritrocheratodermia
- Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3
- Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4
- Atassia spinocerebellare mitocondriale con epilessia
- Atassia spinocerebellare non progressiva congenita
- Atassia spinocerebellare, tipo 1
- Atassia spinocerebellare, tipo 10
- Atassia spinocerebellare, tipo 11
- Atassia spinocerebellare, tipo 12
- Atassia spinocerebellare, tipo 13
- Atassia spinocerebellare, tipo 14
- Atassia spinocerebellare, tipo 15/16
- Atassia spinocerebellare, tipo 17
- Atassia spinocerebellare, tipo 18
- Atassia spinocerebellare, tipo 19/22
- Atassia spinocerebellare, tipo 2
- Atassia spinocerebellare, tipo 20
- Atassia spinocerebellare, tipo 21
- Atassia spinocerebellare, tipo 23
- Atassia spinocerebellare, tipo 25
- Atassia spinocerebellare, tipo 26
- Atassia spinocerebellare, tipo 27
- Atassia spinocerebellare, tipo 28
- Atassia spinocerebellare, tipo 29
- Atassia spinocerebellare, tipo 3
- Atassia spinocerebellare, tipo 30
- Atassia spinocerebellare, tipo 31
- Atassia spinocerebellare, tipo 32
- Atassia spinocerebellare, tipo 34
- Atassia spinocerebellare, tipo 35
- Atassia spinocerebellare, tipo 36
- Atassia spinocerebellare, tipo 37
- Atassia spinocerebellare, tipo 38
- Atassia spinocerebellare tipo 3, tipo Joseph
- Atassia spinocerebellare tipo 3, tipo Machado
- Atassia spinocerebellare, tipo 4
- Atassia spinocerebellare, tipo 40
- Atassia spinocerebellare, tipo 5
- Atassia spinocerebellare, tipo 6
- Atassia spinocerebellare, tipo 7
- Atassia spinocerebellare, tipo 8
- Atassia spinocerebellare, tipo Thomas
- Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta
- Atassia - telangectasia
- Atassia - telangectasia, variante 1
- Atassia, tipo Cayman
- Atassia vestibolocerebellare periodica
- Ataxia-oculomotor apraxia type 4
- ATCS
- Atelencefalia
- Atelosteogenesi 1
- Atelosteogenesi 2
- Atelosteogenesi, tipo III
- Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia
- Atireosi
- ATLD
- ATLL
- ATMDS
- ATOS
- Atresia biliare
- Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica
- Atresia biliare non sindromica
- Atresia coanale bilaterale
- Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema
- Atresia coanale unilaterale
- Atresia dei dotti biliari
- Atresia del colon
- Atresia del digiuno
- Atresia della mitrale
- Atresia della tricuspide
- Atresia della valvola aortica
- Atresia delle coane
- Atresia delle orecchie - anomalie congenite multiple - ritardo mentale
- Atresia dell'esofago
- Atresia dell'uretra
- Atresia del piccolo intestino
- Atresia del seno coronarico
- Atresia duodenale
- Atresia esofagea
- Atresia intestinale multipla
- Atresia laringea
- Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare
- Atresia polmonare - setto ventricolare integro
- Atresia ureterale
- Atresia vaginale
- Atrichia con lesioni papulose
- Atrichia papulosa
- Atrio destro diviso
- Atrio sinistro diviso
- Atrofia aerata
- Atrofia areolare maculare
- Atrofia bulbare ereditaria
- Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva
- Atrofia cerebello-cerebrale progressiva
- Atrofia cerebrale autosomica recessiva
- Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia progressiva postnatale
- Atrofia corioretinica bifocale progressiva
- Atrofia corioretinica di Sveinsson
- Atrofia corticale posteriore
- Atrofia cutanea vermicolare
- Atrofia della coroide - alopecia
- Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
- Atrofia emifacciale progressiva
- Atrofia essenziale dell'iride
- Atrofia girata della coroide e della retina
- Atrofia maculare Confetti-simile
- Atrofia maculare ereditaria
- Atrofia maculare primitiva
- Atrofia microvillare congenita
- Atrofia multisistemica
- Atrofia multisistemica, tipo cerebellare
- Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano
- Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito
- Atrofia muscolare bulbospinale
- Atrofia muscolare bulbospinale del bambino
- Atrofia muscolare bulbospinale dell'adulto
- Atrofia muscolare bulbospinale generalizzata
- Atrofia muscolare bulbospinale legata all'X
- Atrofia muscolare dei cingoli da deficit di FKRP
- Atrofia muscolare diaframmatica, tipo 2
- Atrofia muscolare distale giovanile dell'estremità superiore
- Atrofia muscolare giovanile distale dell'arto superiore
- Atrofia muscolare legata all'X con distress respiratorio
- Atrofia muscolare progressiva
- Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale
- Atrofia muscolare spinale autosomica recessiva con distress respiratorio
- Atrofia muscolare spinale benigna, congenita autosomica dominante
- Atrofia muscolare spinale benigna congenita con contratture
- Atrofia muscolare spinale con artrogriposi
- Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1
- Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2
- Atrofia muscolare spinale cronica
- Atrofia muscolare spinale diaframmatica
- Atrofia muscolare spinale distale
- Atrofia muscolare spinale distale autosomica dominante
- Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva
- Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 1
- Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva, tipo 2
- Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 3
- Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 4
- Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 5
- Atrofia muscolare spinale distale benigna, autosomica dominante
- Atrofia muscolare spinale distale con paralisi delle corde vocali
- Atrofia muscolare spinale distale giovanile, autosomica dominante, tipo 1
- Atrofia muscolare spinale distale legata all'X
- Atrofia muscolare spinale distale legata all'X, tipo 3
- Atrofia muscolare spinale distale SMAX3-correlata
- Atrofia muscolare spinale distale, tipo 2
- Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3
- Atrofia muscolare spinale distale, tipo 4
- Atrofia muscolare spinale distale, tipo 5
- Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all'X
- Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva
- Atrofia muscolare spinale, forma dell'adulto
- Atrofia muscolare spinale giovanile
- Atrofia muscolare spinale infantile
- Atrofia muscolare spinale infantile cronica
- Atrofia muscolare spinale infantile legata all'X
- Atrofia muscolare spinale intermedia
- Atrofia muscolare spinale legata all'X, tipo 2
- Atrofia muscolare spinale - malformazione di Dandy-Walker - cataratte
- Atrofia muscolare spinale non progressiva congenita
- Atrofia muscolare spinale prossimale
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori, con contratture
- Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori, senza contratture
- Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
- Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
- Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
- Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4
- Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale
- Atrofia muscolare spinale SMAX2-correlata
- Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata
- Atrofia olivo-ponto-cerebellare
- Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità
- Atrofia ottica a esordio precoce, tipo non-Leber
- Atrofia ottica autosomica dominante
- Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica
- Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica
- Atrofia ottica autosomica dominante, tipo 3
- Atrofia ottica autosomica dominante, tipo Kjer
- Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo 3
- Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7
- Atrofia ottica di Kjer
- Atrofia ottica di Leber
- Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante
- Atrofia ottica infantile con corea e paraplegia spastica
- Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva
- Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce
- Atrofia ottica - sordità - polineuropatia - miopatia
- Atrofia ottica, tipo 1
- Atrofia ottica, tipo 2
- Atrofia pontoneocerebellare
- Atrofia regionale della coroide e alopecia
- Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata
- Atrofia sistemica multipla
- Atrofia spinale - oftalmoplegia - sindrome piramidale
- Atrofoderma lineare di Moulin
- Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare
- Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari
- ATRT
- ATS
- ATS-MR
- Attività continua delle fibre muscolari, forma ereditaria
- AT V1
- Aumento asintomatico isolato dei livelli di creatinfosfochinasi
- Autismo atipico
- Autismo - nevo vinoso facciale
- Autoimmune/inflammatory optic neuropathy
- Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation
- Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W
- Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z
- Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome
- Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
- Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance
- Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome
- Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect
- Autosomal recessive Charcot Marie Tooth disease type 2X
- Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction
- Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W
- Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X
- Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z
- Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
- Autosomal recessive severe hypotonia-psychomotor developmental delay-abducens nerve palsy-cardiac septal defect syndrome
- Autosomal recessive spastic paraplegia 74
- Autosomal recessive spastic paraplegia type 75
- Autosomal recessive spastic paraplegia type 76
- Autosomal recessive spastic paraplegia type 77
- AVED
- AVMD
- AVN
- AVN idiopatica
- AVN non traumatica secondaria
- AVN primitiva
- AVN secondaria
- AVN traumatica
- AVSD
- Avvelenamento da 5-fluorouracile
- Avvelenamento da manganese
- Avvelenamento da mercurio
- Avvelenamento da morso di serpente
- Avvelenamento da piombo
- Avvelenamento infantile da mercurio
- Avvelenamento sistemico da monocloroacetato
- AxD
- AxD, tipo I
- AxD, tipo II
- Axonal Charcot-Marie-Tooth disease
- AZOOR
- Azoospermia - infezioni polmonari - sinusite