x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante primaire hypomagnesimie met hypocalciurie

Definitie ziekte

'Autosomaal dominante primaire hypomagnesimie met hypocalciurie (ADPHH) is een milde vorm van familiale primaire hypomagnesimie (FPH; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door extreme zwakheid, tetanie en convulsies. Er worden secundaire verstoringen van de excretie van calcium waargenomen. '

ORPHA:34528

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Gesoleerd renaal magnesiumverlies
    • Gesoleerde autosomaal dominante hypomagnesimie
    • HOMG2
    • Renale hypomagnesimie type 2
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E83.4
  • OMIM-nummer: 154020
  • UMLS: C1835171
  • MeSH: -
  • GARD: 3350
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.