x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

COL4A1-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie

Definitie ziekte

COL4A1-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie is een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van fragiele intracerebrale vasculatuur van kleine bloedvaten in verschillende leden van ťťn enkele familie, en die zich klinisch manifesteert met ťťn of recurrente hemorragische en/of ischemische beroerte(s) en frequente betrokkenheid van de ogen en de nieren. Neurologische beeldvorming toont diffuse, periventriculaire leuko-encefalopathie geassocieerd met gedilateerde perivasculaire ruimtes, lacunair infarct en microhemorragieŽn.

ORPHA:36383

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • COL4A1-gerelateerde kleine bloedvatenziekte in de hersenen met hemorragie
    • COL4A1-gerelateerde retinale arteriolaire tortuositeit - infantiele hemiparese - autosomaal dominante leuko-encefalopathie-syndroom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 175780  607595
  • UMLS: C1843512  C2930808
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.