Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
DEND-syndroom
Definitie ziekte
DEND-syndroom is een zeer zeldzame, in het algemeen ernstige vorm van neonatale diabetes mellitus (NDM, zie deze term) die gekenmerkt wordt door een triade van ontwikkelingsachterstand, epilepsie en neonatale diabetes.
ORPHA:79134
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Ontwikkelingsachterstand - epilepsie - neonatale diabetes-syndroom
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Autosomaal dominant of Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: P70.2
- OMIM-nummer: 606176
- UMLS: C1853564
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
Tot nu toe werden er minder dan 40 gevallen gerapporteerd.
Klinische beschrijving
DEND-syndroom vertegenwoordigt het meest ernstige uiteinde van het spectrum van neonatale diabetes mellitus. Patiënten hebben hyperglycemie die insulinetherapie vereist die zich voordoet binnen de 12 maanden na de geboorte. De geassocieerde neurologische kenmerken variëren van milde psychomotorische achterstand tot ernstige ontwikkelingsachterstand. Patiënten hebben ook therapieresistente epilepsie en hypotonie van de spieren. Er werd een minder ernstige, intermediaire vorm beschreven die bekend is als iDEND (zie deze term).
Etiologie
DEND-syndroom wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door gain-of-function-mutaties in het KCNJ11-gen (11p15.1), dat codeert voor een subeenheid van het ATP-gevoelige kaliumkanaal (KATP). Mutaties in dit gen veroorzaken ook permanente neonatale diabetes mellitus (PNDM; zie deze term). Slechts 20% van de individuen met mutaties in dit gen ontwikkelen DEND of de intermediaire vorm van DEND. Zeldzame meldingen van specifieke mutaties in het ABCC8-gen (11p15.1) werden ook geassocieerd met DEND.
Genetisch advies
Het patroon van overerving van DEND-syndroom is ofwel een de novo mutatie, dominant, of zeer zelden recessief.
Aanvullende informatie