Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

CreatinedeficiŽntiesyndroom

Definitie ziekte

CreatinedeficiŽntiesyndroom (CDS) omvat een groep aangeboren fouten in het creatinemetabolisme en wordt gekarakteriseerd door een algemene ontwikkelingsachterstand, intellectuele stoornissen, en geassocieerde neurologische symptomen (insulten, bewegingsstoornissen, myopathie) en gedragsmanifestaties. CDS omvat twee stoornissen van de creatinebiosynthese, guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiŽntie en L-arginine:glycine-amidinotransferasedeficiŽntie, alsook X-gebonden creatinetransporterdeficiŽntie.

ORPHA:79172

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • CCDS
    • CDS
    • Cerebraal creatinedeficiŽntiesyndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief of Niet toepasbaar of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E72.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.