x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E

Definitie ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E (CMT1E) is een zeldzaam subtype van CMT1 (zie deze term) dat gekarakteriseerd wordt door een variabel klinisch beeld. Aanvang binnen de eerste twee levensjaren met een loopachterstand is niet uitzonderlijk, hoewel de ziekte ook later kan aanvangen. CMT1E wordt veroorzaakt door puntmutaties in het gen PMP22 (17p12). De ernst van de ziekte hangt af van de specifieke PMP22-mutatie, waarbij sommige gevallen zeer mild zijn en zelfs lijken op erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen, terwijl andere gevallen een vroege aanvang vertonen met een ernstiger fenotype (dat doet denken aan syndroom van Dejerine-Sottas; zie deze term) dan dat van CMT1A, veroorzaakt door genduplicatie. Mogelijk rapporteren deze ernstige gevallen ook doofheid en veel tragere zenuwgeleidingssnelheden in vergelijking met CMT1A-patiŽnten.

ORPHA:90658

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMT1E
    • Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - doofheid-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 118300
  • UMLS: C1861669  C2931686  C3495591
  • MeSH: C537986  C538078
  • GARD: 9190
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.