Orphanet: Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot Marie Tooth type E
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type E

Definitie ziekte

Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door het typische fenotype van CMT (traag progressieve distale spierzwakte en -atrofie in bovenste en onderste ledematen, distaal zintuiglijk verlies in ledematen, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen), geassocieerd met focale segmentale glomerulosclerose (die zich manifesteert met proteÔnurie en progressie naar terminaal nierfalen). Mild of matig sensorineuraal gehoorverlies kan ook geassocieerd zijn. Zenuwbiopsie toont zowel axonale als demyeliniserende veranderingen, en zenuwgeleidingssnelheden variŽren van het demyeliniserende tot het axonale bereik (doorgaans tussen 25-50m/sec).

ORPHA:93114

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMTDIE
    • Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - nefropathie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: No data available
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 614455
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12011
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.