x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Middellijn interhemisferische variant van holoprosencefalie

ORPHA:93926

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • MIH
    • MIH type HPE
    • MIHF
    • MIHV
    • Midden interhemisferische fusievariant
    • Midden interhemisferische variant van holoprosencefalie
    • Syntelencefalie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Multigeen/multifactorieel of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.2
  • OMIM-nummer: 157170  609637  610829
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Middellijn interhemisferische variant van holoprosencefalie (MIH) is een vorm van holoprosencefalie (HPE; zie deze term) gekenmerkt door de niet-scheiding van de achterste frontale en pariëtale kwabben, een normaal gevormd genu en splenium corporis callosi en een afwezige truncus, een normaal gescheiden hypothalamus en nucleus lentiformis, en vaak heterotopische grijze stof. Ongeveer 2% tot 15% van de HPE-patiënten heeft de MIH-vorm. Patiënten hebben vrij milde dysmorfe aangezichtskenmerken zoals oculair hypotelorisme, een platte of smalle neusbrug of een relatief normaal aangezicht. MIH is voornamelijk beschreven bij patiënten met mutaties in ZIC2 (13q32). De prognose is beter dan in de klassieke vormen van HPE.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Sandra MERCIER - Pr. Sylvie ODENT - Laatste update: October 2011

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.