Orphanet: Doença de músculo rippling
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Rippling-spierziekte

Definitie ziekte

Rippling-spierziekte is een zeldzame, genetische, neuromusculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door hyperprikkelbaarheid van spieren uitgelokt door uitrekking, percussie of beweging. Patinten vertonen golfachtige spiercontracties zonder elektrische activiteit (rippling), lokale contractuur van skeletspier genduceerd door aantikken (mounding), pijnlijke spierstijfheid en hypertrofie van spieren, meestal met verhoogd creatinekinase in het serum.

ORPHA:97238

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Op leeftijd, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G71.8
  • OMIM-nummer: 600332  606072
  • UMLS: C1853698
  • MeSH: C535685
  • GARD: 9164
  • MedDRA: 10069417
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.