x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spinale musculaire atrofie met respiratoire insufficintie type 1

Definitie ziekte

Spinale musculaire atrofie met respiratoire insufficintie type 1 is een zeldzame, genetische motorneuronziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige ademhalingsproblemen/respiratoire insufficintie geassocieerd met eventratie en paralyse van het diafragma, alsook door progressieve, symmetrische, distale-naar-proximale spierzwakte en -atrofie (voornamelijk aan de onderste ledematen). Doorgaans hebben patinten een voorgeschiedenis van intra-uteriene groeiretardatie, laag geboortegewicht, zwak gehuil, weinig zuigkracht en groeiachterstand, en vertonen ze inspiratoire stridor, recurrente episodes van dyspneu of apneu, cyanose en afwezige diepe peesreflexen. Kyfose/scoliose, voetmisvormingen en gewrichtscontracturen zijn frequent geassocieerde kenmerken.

ORPHA:98920

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve distale spinale musculaire atrofie type 1
    • Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 1
    • Autosomaal recessieve spinale spieratrofie met ademhalingsinsufficintie
    • Diafragmatische spinale musculaire atrofie
    • Diafragmatische spinale spieratrofie
    • Distale HMN type 6
    • Distale erfelijke motorische neuropathie type 6
    • Ernstige infantiele axonale neuropathie met ademhalingsinsufficintie type 1
    • SIANRF
    • SMARD1
    • dHMN6
    • dSMA1
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G12.2
  • OMIM-nummer: 604320
  • UMLS: C1858517
  • MeSH: -
  • GARD: 8592
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.