Orphanet: Coloboma da papila tica
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Coloboom van de optische papil

Definitie ziekte

Coloboom van de optische papil is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect van het oog, en wordt gekarakteriseerd door een unilaterale of bilaterale, scherp begrensde, komvormige, glinsterende witte uitholling (excavatie) op de oogzenuwkop (doorgaans gedecentreerd naar beneden) die zich meestal manifesteert met wisselende gradaties van verminderde gezichtsscherpte. Het kan geÔsoleerd voorkomen, of geassocieerd zijn met andere oculaire (e.g. netvliesloslating, retinoschisis-achtige splijting) of systemische anomalieŽn (e.g. renaal).

ORPHA:98947

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Coloboom van de papilla nervi optici
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q14.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 1438
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.