x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ataxie - hypogonadisme - chorodale dystrofie-syndroom

Definitie ziekte

Ataxie - hypogonadisme - chorodale dystrofie-syndroom is een zeer zeldzame, autosomaal recessieve, traag progressieve neurodegeneratieve stoornis en wordt gekarakteriseerd door de triade van cerebellaire ataxie (die zich doorgaans manifesteert tijdens de adolescentie of vroege kindertijd), chorioretinale dystrofie, die later kan aanvangen (tot tijdens het vijfde levensdecennium) en leidt tot variabele gradaties van visuele beperking, en hypogonadotroop hypogonadisme (vertraagde puberteit en gebrek aan secundaire geslachtskenmerken). Ataxie - hypogonadisme - chorodale dystrofie-syndroom behoort tot een klinisch continum van neurodegeneratieve stoornissen, samen met het klinisch overlappende cerebellaire ataxie - hypogonadisme- syndroom (zie deze term).

ORPHA:1180

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Boucher-Neuhauser
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G11.8
  • OMIM-nummer: 215470
  • UMLS: C1859093
  • MeSH: -
  • GARD: 944
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.