Orphanet: Zoek een ziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2E

Definitie ziekte

Een vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie, die aanvangt in het eerste tot zesde levensdecennium met ganganomalie en zwakte in de benen die secundair de armen treft. Peesreflexen zijn verminderd of afwezig, en na verloop van jaren hebben alle patiŽnten holvoet (pes cavus). Andere tekenen kunnen aanwezig zijn, waaronder gehoorverlies en posturale tremor.

ORPHA:99939

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMT2E
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid, Kindsheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 607684
  • UMLS: C1843225
  • MeSH: -
  • GARD: 9193
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.