De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

ESCC heeft een geschatte jaarlijkse incidentie van 1/29.400.

De gemiddelde aanvangsleeftijd van ESCC situeert zich tussen de 60 en 70 jaar en de ziekte wordt frequenter waargenomen in mannen. ESCC is meestal asymptomatisch tot het zich uit in een gevorderd stadium van de ziekte, veelal met de symptomen dysfagie (eerst voor vaste stoffen, daarna ook voor vloeistoffen) en gewichtsverlies. Minder voorkomende kenmerken die kunnen voorkomen zijn odynofagie, heesheid, hoesten, of pijn in de borst. Tumoren worden meestal aangetroffen in het middelste of bovenste derde deel van de oesofagus.

De precieze etiologie is niet gekend. De voornaamste risicofactoren zijn roken en alcoholmisbruik. Er is ook een associatie met idiopathische achalasie (zie deze term), een aandoening die de motiliteit van de oesofagus aantast.

Endoscopie en biopsie stellen de diagnose vast. Om het stadium te bepalen, zal een computertomografie (CT)-scan van de hals, borst en buik, of CT in combinatie met een positronemissietomografie (PET)-scan, de primaire tumor in de meeste gevallen identificeren alsook enige uitzaaiing naar de lymfeklieren en organen zoals de lever, de longen en de beenderen. Endoscopische echografie (EUS), de combinatie van een ultrasone sonde op een endoscoop, wordt ook meer en meer gebruikt voor stadiëring, en is vooral waardevol voor vroege kankers. Voor tumoren in het bovenste of middelste deel van de oesofagus die mogelijks kunnen verspreiden naar de luchtwegen (luchtpijp of luchtpijpvertakkingen) kan ook een bronchoscopie vereist zijn.

Differentiële diagnoses omvatten idiopathische achalasie (zie deze term), goedaardige vernauwing van de oesofagus, oesofageaal web, en soms longkanker.

Behandeling kan met curatieve bedoelingen zijn wanneer de ziekte beperkt blijft tot de oesofagus en zelfs wanneer er sprake is van lokale knobbels van de primaire tumor, en wanneer de patiënt voldoende gezond is voor de behandeling. Behandeling met palliatieve bedoelingen, gericht op symptoombestrijding en levenskwaliteit maar niet genezing, is de hoofdpijler van de behandeling wanneer de ziekte gevorderd of ongeneeslijk is, of wanneer de patiënt niet geschikt is voor therapie door significante comorbiditeit. De traditionele behandeling voor ESCC is chirurgisch verwijderen, meestal via een insnijding langs de borst, en soms langs de nek. In sommige gevallen wordt transhiatale oesofagectomie uitgevoerd. Het gebruik van benaderingen die zo min mogelijk invasief zijn om deze operaties uit te voeren, neemt toe. Er wordt ook meer en meer gebruik gemaakt van chemotherapie of van de combinatie van chemotherapie en radiotherapie voor en na chirurgische ingrepen. Een aantal klinische studies ondersteunen deze maatregel, vooral wanneer de tumor lokaal gevorderd is, en meer en meer wordt dit de standaardbehandeling in Europa en Noord-Amerika. De chemotherapeutische middelen die het vaakst in combinatie worden gebruikt, zijn epirubicine, cisplatine en 5-fluoruracil (bekend als ECF). Capecitabine en oxaliplatine zijn minder toxische middelen die kunnen gebruikt worden in patiënten met hart- of nierproblemen. Er wordt ook meer en meer gebruik gemaakt van ingrijpende, hoge-doses radiotherapie en chemotherapie voor ESCC om chirurgie te vermijden, en de uitkomsten zijn gelijkaardig aan chirurgische of multimodale benaderingen. Voor palliatieve zorg kunnen zelf-uitzetbare metalen stents (SEMS) dysfagie verzachten, en worden ook chemotherapie, radiotherapie en laser-gebaseerde benaderingen overwogen. Palliatieve zorg kan ook door het ondersteunen van voeding door voedingsapparaten zoals percutane endoscopische gastrostomie (PEG)-tubes.

Aangezien de ESCC-diagnose vaak gebeurt bij een verder gevorderd stadium van de ziekte, is de prognose ongunstig met een algehele geschatte vijfjaarsoverlevingsgraad van 10-20%. De genezingsgraad bedraagt momenteel bijna 40% voor patiënten die werden behandeld met curatieve bedoelingen.