Orphanet: Ziekte van Charcot Marie Tooth type 1F
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F

Definitie ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F (CMT1F) is een vorm van CMT1 met een variabel klinisch beeld dat kan gaan van ernstige aantasting met aanvang in de kindertijd tot milde aantasting met aanvang op volwassen leeftijd. CMT1F wordt gekarakteriseerd door een progressieve perifere motorische en sensorische neuropathie met distale parese in de onderste ledematen die varieert van milde zwakte tot volledige paralyse van de distale spiergroepen, afwezigheid van peesreflexen, en gereduceerde zenuwgeleiding. CMT1F vertegenwoordigt de ''demyeliniserende'' vorm van CMT2E en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen NEFL (8p21.2).

ORPHA:101085

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMT1F
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 607734
  • UMLS: C1843164
  • MeSH: -
  • GARD: 9191
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.