x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

COFS-syndroom

ORPHA:1466

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Cerebro-oculo-facio-skeletaal syndroom
    • Pena-Shokeirsyndroom type 2
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 214150  278780  610756  610758  616570
  • UMLS: C0220722  C1859312  C2931277
  • MeSH: -
  • GARD: 6027
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.