Orphanet: Charcot Marie Tooth disease type 4J
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4J

Definitie ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4J is een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van snel progressieve, axonale en demyeliniserende sensomotorische neuropathie met variabele ernst die zich doorgaans manifesteert met vertraagde motorische ontwikkeling, proximale en distale asymmetrische spierzwakte en -atrofie van de onderste en bovenste ledematen, ernstige motorische dysfunctie met mild gereduceerde sensorische functie, en areflexie. Zenuwgeleidingssnelheden zijn zeer mild tot sterk gereduceerd.

ORPHA:139515

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CMT4J
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Volwassenheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 611228
  • UMLS: C1970011
  • MeSH: -
  • GARD: 12443
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.