Orphanet: Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Distale erfelijke motorische neuropathie type 7

Definitie ziekte

Distale erfelijke motorische neuropathie type 7 is een zeldzame, traag progressieve genetische perifere neuropathie, en wordt gekarakteriseerd door distale atrofie en zwakheid van de bovenste ledematen (vooral van de spieren van de duimmuis) en vervolgens de onderste ledematen, geassocieerd met uni- of bilaterale verlamming van de stembanden die leidt tot een hese stem en ademhalingsmoeilijkheden, en met gezichtszwakte.

ORPHA:139589

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Distale spinale musculaire atrofie met stembandverlamming
    • Distale spinale spieratrofie met stembandverlamming
    • dHMN7
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G12.2
  • OMIM-nummer: 158580  607641
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.