x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

X-gebonden intellectuele achterstand - malformatie van Dandy-Walker - basale gangliaziekte - insulten-syndroom

Definitie ziekte

X-gebonden Dandy-Walker malformatie met een verstandelijke handicap, ziekte van de basale ganglia en epileptische aanvallen (XDIBS), of Pettigrewsyndroom is een malformatie van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door een ernstig verstandelijk tekort, vroege hypotonie die ontwikkelt tot spasticiteit en contracturen, choreoathetose, epileptische aanvallen, een dysmorf gezicht (lang gezicht met prominent voorhoofd), en abnormaliteiten bij de beeldvorming van de hersenen, zoals Dandy-Walker malformatie (zie deze term) en ijzer-afzetting.

ORPHA:1568

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q23.8
  • OMIM-nummer: 304340
  • UMLS: C0796254
  • MeSH: -
  • GARD: 8520
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.