Orphanet: Leuko encefalopathie dystonie motorische neuropathie syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom

Definitie ziekte

Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom is een peroxisomale, neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door spasmodische torticollis, dystonische tremor van het hoofd, intentietremor, nystagmus, hyposmie, en hypergonadotroop hypogonadisme met azoŲspermie. Geringe cerebellaire tekenen (intentietremor aan de linkerzijde, evenwichts- en gangstoornissen) worden ook opgemerkt. Beeldvorming met magnetische resonantie (MRI) toont bilaterale hyperintense signalen in de thalamus, vlindervormige laesies in de pons, en laesies in de occipitale regio, terwijl zenuwgeleidingsstudies van de onderste ledematen een overwegend motorische en geringe sensorische neuropathie tonen.

ORPHA:163684

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 613724
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12471
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.