x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom

Definitie ziekte

Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom is een zeldzame, genetische epilepsie die gekarakteriseerd wordt door spraakstoornis (inclusief een waaier van symptomen gaande van dysartrie, spraakdyspraxie, receptieve en expressieve taalachterstand/-regressie en verworven afasie tot subtiele aantasting van de conversationele spraak) en epilepsie (meestal focale en secondaire gegeneraliseerde insulten met aanvang in de kindertijd, soms met aura). Milde tot ernstige intellectuele achterstand kan ook waargenomen worden.

ORPHA:163721

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 245570  300643
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.