x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Temtamy

Definitie ziekte

Temtamysyndroom is een zeer zeldzame, aangeboren, genetische, neurologische aandoening gekenmerkt door agenesie/hypoplasie van het corpus callosum met ontwikkelingsstoornissen, oogaandoeningen en variabele craniofaciale en skeletale afwijkingen.

ORPHA:1777

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Craniofaciale dysmorfie - coloboom - agenesie van het corpus callosum-syndroom
    • Craniofaciale dysmorfie - coloboom - ontbrekende hersenbalk-syndroom
    • Syndroom van Temtamy-Shalash
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 218340
  • UMLS: C1857512
  • MeSH: C536959
  • GARD: 5688
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.