x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Melorheostose met osteopoikilose

Definitie ziekte

Melorheostose met osteopoikilose is een zeldzame scleroserende botdysplasie, waarbij de klinische en radiologische kenmerken van melorheostose en osteopoikilose (zie deze termen) gecombineerd zijn. De ziekte werd gemeld bij sommige families met osteopoikilose en wordt gekarakteriseerd door een variabele presentatie van pijn en misvormingen aan de ledematen.

ORPHA:1879

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Gemengde scleroserende botdystrofie
    • MSBD-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: M85.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C2931505  C3149695
  • MeSH: -
  • GARD: 3690
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.