x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Mucopolysaccharidose type 2, ernstige vorm

Definitie ziekte

De ernstige vorm (MPS2S) van mucopolysacharidose type 2 (MPS2, zie deze term) gaat gepaard met een enorme accumulatie van glycosaminoglycanen en een breed scala aan symptomen, waaronder een snel progressieve cognitieve achteruitgang. Het is meestal fataal in het tweede of derde levensdecennium.

ORPHA:217085

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Iduronaat 2-sulfatasedeficiŽntie type A
    • MPS2A
    • MPSIIA
    • Mucopolysaccharidose type 2A
    • Mucopolysaccharidose type II, ernstige vorm
    • Mucopolysaccharidose type IIA
    • Syndroom van Hunter type A
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E76.1
  • OMIM-nummer: 309900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.