x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pitt-Hopkins-achtig syndroom

Definitie ziekte

Pitt-Hopkins-achtig syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, afwezigheid van spraak met normale, of mild vertraagde, motorische ontwikkeling, episodische ademhalingsproblemen, vroeg aanvangende insulten, en faciale dysmorfie met enkel een brede mond. Abnormale slaap-waakcycli, autistisch gedrag en stereotiepe bewegingen zijn doorgaans geassocieerd.

ORPHA:221150

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 610042  614325
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 11967
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.