x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Progressief neurosensorisch gehoorverlies - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom

Definitie ziekte

Progressief sensorineuraal gehoorverlies - hypertrofische cardiomyopathie is een uiterst zeldzame aandoening die tot op heden werd beschreven in ťťn familie en die wordt gekarakteriseerd door progressief, autosomaal dominant sensorineuraal gehoorverlies met late aanvang, verlengde QT-intervallen en milde hypertrofie van het hart.

ORPHA:228012

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Progressieve neurosensorische doofheid - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom
    • Progressieve sensorineurale doofheid - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 606346
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.