Orphanet: S韓drome de CDG tipo IIf
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

SLC35A1-CDG

ORPHA:238459

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CDG-IIf
    • CDG-syndroom type IIf
    • CDG2F
    • CMP-sialinezuurtransporterdeficintie
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 2f
    • Congenitale defecten van de glycosylering type IIf
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 2f
    • Congenitale glycosylatiestoornis type IIf
    • Koolhydraatdeficint glycoprotene syndroom type IIf
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: No data available 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 603585
  • UMLS: C1970344
  • MeSH: -
  • GARD: 12409
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.