Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
RFT1-CDG
Definitie ziekte
RFT1-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door slecht gecoördineerd zuigen, wat leidt tot voedingsproblemen en groeiachterstand; myoclonische schokbewegingen met hypotonie en krachtige reflexen die evolueren naar een stoornis met insulten; zwervende ogen; ontwikkelingsachterstand; ondermaats of afwezig visueel contact; en sensorineuraal gehoorverlies. Bijkomende kenmerken die eventueel kunnen waargenomen worden, zijn onder meer afwijkingen van coagulatiefactoren, inversie van de tepels, en microcefalie. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen RFT1 (3p21.1).
ORPHA:244310
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- CDG-In
- CDG-syndroom type In
- CDG1N
- Congenitale defecten van de glycosylering type 1n
- Congenitale defecten van de glycosylering type In
- Congenitale glycosylatiestoornis type 1n
- Congenitale glycosylatiestoornis type In
- Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type In
- Man5GlcNAc2-PP-Dol-flippasedeficiëntie
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
- ICD 10: E77.8
- OMIM-nummer: 612015
- UMLS: C2677590
- MeSH: -
- GARD: 12394
- MedDRA: -
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.