x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

17q12 microdeletiesyndroom

Definitie ziekte

17q12 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiŽle deletie van de lange arm van chromosoom 17 en wordt gekarakteriseerd door cystische nierziekte, ouderdomsdiabetes bij jongeren type 5, en stoornissen van de neurologische ontwikkeling zoals cognitieve beperking, ontwikkelingsachterstand (vooral van de spraak), autistische kenmerken en autismespectrumstoornis. MŁlleriaanse aplasie bij vrouwen, macrocefalie, milde gelaatsdysmorfie (hoog voorhoofd, diepliggende ogen en mollige wangen), en tijdelijke hypercalciŽmie werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:261265

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Del(17)(q12)
    • Monosomie 17q12
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q93.5
  • OMIM-nummer: 614527
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.