Orphanet: Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijke sensomotorische neuropathie met hyperelastische huid

Definitie ziekte

Erfelijke sensomotorische neuropathie met hyperelastische huid is een zeldzame, genetische, demyeliniserende, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve, milde tot matige zwakte en atrofie van distale spieren van de bovenste en onderste ledematen en variabele distale sensorische stoornis, geassocieerd met variabel hyperelastische huid en leeftijdsgerelateerde degeneratie van de macula. Hypermobiliteit van distale gewrichten, hoog verhemelte, en kleine afwijkingen van het skelet (e.g. pectus excavatum, dolichocefalie) kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:280598

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 608895
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 11010
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.