x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Multipele congenitale anomalien - hypotonie - insulten-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalien/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, en vroeg aanvangende insulten, geassocieerd met meervoudige congenitale anomalien, zoals cardiale (e.g. persisterend foramen ovale, atriumseptumdefect, persisterende ductus arteriosus), genito-urinaire (i.e. hydrocle, dilatatie van het verzamelsysteem van de nier, hydro-ureter, hydronefrose, hypertrofische trabekelblaas) en gastro-intestinale (incl. gastro-oesofageale reflux, anale stenose, anusatresie, ano-vestibulaire fistel) afwijkingen, alsook faciale dysmorfie met onder meer grof gelaat, een prominent achterhoofd, bitemporale vernauwing, epicanthusplooien, hypertelorisme, nystagmus/strabisme/dwalende ogen, laagstaande en grote oren met afwijkingen van de oorschelpen, ingezakte neusbrug, wipneus, lang filtrum, grote en open mond met dunne lippen, hoog gebogen verhemelte, en micro-/retrognathie.

ORPHA:280633

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Congenitale defecten van de glycosylering door PIGN-deficintie
    • Congenitale glycosylatiestoornis door PIGN-deficintie
    • Meervoudige aangeboren afwijkingen - hypotonie - insulten-syndroom
    • PIGN-CDG
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 614080
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12781
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.