Orphanet: Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie psychomotorische achterstand syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - psychomotorische achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, erfelijke, cerebellaire ataxie gekarakteriseerd door laat aanvangende spinocerebellaire ataxie, die zich manifesteert met traag progressieve gangstoornissen, dysartrie, ataxie van ledematen en romp, en verstoorde oogvolgbewegingen, geassocieerd met een geschiedenis van psychomotorische achterstand vanaf de kindertijd. Milde atrofie van de cerebellaire vermis en hemisferen wordt waargenomen bij beeldvorming van de hersenen.

ORPHA:284271

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 11
    • SCAR11
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 614229
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.