x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Neonatale glycine-encefalopathie

Definitie ziekte

Neonatale glycine-encefalopathie is een veelvoorkomende, meestal ernstige vorm van glycine-encefalopathie (GE; zie deze term) die gekarakteriseerd wordt door coma, apneu, hypotonie, insulten en myoclonische schokken tijdens de neonatale periode, en vervolgens ontwikkelingsachterstand.

ORPHA:289857

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Klassieke glycine-encefalopathie
    • Neonatale NKH
    • Neonatale non-ketotische hyperglycinemie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E72.5
  • OMIM-nummer: 605899
  • UMLS: C0751748
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.