x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie ziekte

Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, letale, neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale cataracten, sensorineuraal gehoorverlies, ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstand, ernstige gegeneraliseerde musculaire hypotonie, en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (inclusief cerebellaire en cerebrale hypoplasie, hypomyelinisatie, brede subarachnoÔdale ruimtes), in aanwezigheid van lage gehaltes van koper en ceruloplasmine in het serum. Nystagmus en insulten werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:300313

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Congenitaal cataract - doofheid - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom
    • Letale neurodegeneratieve stoornis door kopertransportdefect
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 614482
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.