Orphanet: Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide lipodistrofia
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Progerod en marfanod aspect - lipodystrofie-syndroom

Definitie ziekte

Progerod en marfanod aspect - lipodystrofie-syndroom is een zeldzame systemische ziekte die gekarakteriseerd wordt door neonataal progerod uiterlijk (niet geassocieerd met andere manifestaties van premature veroudering), geassocieerd met faciale dysmorfie (e.g. macrocefalie of onderbroken hydrocefalie, proptosis, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, retrognathie), gegeneraliseerd, extreem, congenitaal gebrek aan subcutaan vetweefsel (behalve in de borst en het bekkengebied) en onvolledige tekenen van syndroom van Marfan (voornamelijk ernstige myopie, hyperextensibiliteit van gewrichten en arachnodactylie). Metabole stoornissen zijn niet geassocieerd.

ORPHA:300382

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E88.1
  • OMIM-nummer: 616914
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.