Orphanet: Síndrome cerebro facio articular
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cerebro-facio-articulair syndroom

Definitie ziekte

Cerebro-facio-articulair syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalien en wordt gekarakteriseerd door milde tot ernstige intellectuele achterstand, een typische gelaatsvorm (blefarofimose, hypoplasie van het bovenkaakbeen, telecanthus, microtie en atresie van de uitwendige gehoorgang), alsook afwijkingen van het skelet en de gewrichten (e.g. camptodactylie van de vingers, cutane syndactylie, talipes equinovarus (klompvoet), flexiecontracturen van de proximale interfalangeale gewrichten, subluxatie van heup of elleboog, gewrichtslaxiteit). Getroffen individuen vertonen ook neonatale hypotonie, variabele respiratoire manifestaties, chronische voedingsproblemen en heterotopie van de grijze stof.

ORPHA:314679

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Van Maldergem
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 601390  615546
  • UMLS: C1832390
  • MeSH: -
  • GARD: 5456
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.