Orphanet: Letaal arteriopathiesyndroom door fibuline 4 defici�ntie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Letaal arteriopathiesyndroom door fibuline-4-deficintie

Definitie ziekte

Letaal arteriopathiesyndroom door fibuline-4 deficintie is een zeldzame, genetische, vasculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige aneurysmale dilatatie, elongatie, en tortuositeit van de thoracale aorta, vertakkingen hiervan en pulmonale arterin met stenose op verscheidene typische locaties, en die doorgaans resulteert in infantiel overlijden. Mogelijke variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer cutis laxa, lang filtrum met dunne vermiljoengrens, hypertelorisme, ingezakte wangen, arachnodactylie, gewrichtslaxiteit en pectus-misvormingen.

ORPHA:314718

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 614437
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.