x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54 (SPG54) is een zeldzame, complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door een in de vroege kindertijd aanvangende progressieve spastische paraplegie geassocieerd met cerebellaire tekenen, een kleine gestalte, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en, minder vaak voorkomend, voetcontracturen, dysartrie, dysfagie, strabisme en opticushypoplasie.

ORPHA:320380

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG54
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 615033
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.