x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door GRID2-deficintie

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door GRID2-deficintie is een zeldzame, genetische, traag progressieve neurodegeneratieve ziekte als gevolg van GRID2-deficintie die wordt gekarakteriseerd door motorische, spraak- en cognitieve achterstand, hypotonie, truncale en appendiculaire ataxie, en afwijkingen van de oogbewegingen (tonisch omhoog draaien van de ogen, nystagmus, oculomotorische apraxie). Intentietremor kan ook geassocieerd zijn. Beeldvorming van de hersenen toont progressieve cerebellaire atrofie die vooral de cerebellaire flocculus treft.

ORPHA:363432

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door deficintie van de ionotrope glutamaatreceptor delta-2-subeenheid
    • SCAR18
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 616204
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.